07.04.2015 13.10.2015
В эпоху нано-технологий и новаций во всех сферах жизни человека, необходимо знать многое для самоуверенности и общения с людьми. Технологии двадцать первого века шагнули очень далеко, например, в сфере медицины и генетики. В настоящей статье попробуем подробно описать наиглавнейший шаг человечества в исследованиях ДНК.
Описание кода ДНК
Что же такое – этот код? Код вырожден генетическими свойствами и занимаются его исследованием ученые генетики. Этим кодом наделены все живые существа нашей планеты. Научно определяется как метод белковой последовательности аминокислот с помощью цепочки нуклеотидов.
Так называемый алфавит состоит из четырех основ, обозначающихся А, Г, Т, Ц:
А – аденин,
Г – гуанин,
Т – тимин,
Ц – цитозин.
Цепь кода представляет собой спираль последовательно составленных выше описанных основ, получается, что каждой ступеньки спирали соответствует определенная буква.
Вырожден код ДНК белками, которые участвуют в составлении и складываются из цепочек. В которых участвуют двадцать видов аминокислот. Аминокислоты раскрывающего кода имеют название канонические, выстраиваются определенным образом в каждом существе и образуют белковые звенья.
История выявления
Изучение белков и кислот человечество занимается с давнего времени, но первые гипотезы и постановление теории о наследственности возникли только в середине двадцатого века. К этому моменту ученые собрали достаточное количество знаний этого вопроса.
В 1953 году исследования показали, что белок отдельного организма имеет уникальную цепочку из аминокислот. Далее было выведено, что эта цепочка не имеет никакого ограничения в полипептиде.
Сравнивались записи различных мировых ученых, которые были различны. Поэтому сформировалось определенное понятие: каждому гену соответствует определенный полипептид. В это же время возникает название ДНК, которое определенно доказано, что не белок.
Исследователи Крик и Уотсон впервые говорили о матричной схеме объясняющего шифра в 1953 году. В самой последней работе великих ученых был доказан факт, что шифр является носителем информации.
Впоследствии оставалось разобраться только в вопросе определения и формирования цепочек аминокислот белка, основания и свойства.
Первым ученым, построившим гипотезу генетического кодирования, был физик Гамов, который также предложил определенный способ проверки матрицы.
Генетики предположили установить соответствие между двумя боковыми перекладинами цепи аминокислот и образующимися ромбовидными ступеньками. Ромбовидные ступени цепи образуются при помощи четырех нуклеотидов генетического кода. Это соответствие было названо бубновым.
Гамов в дальнейшем своем исследовании предлагает теорию триплетного кода. Это предположение становится первостепенным в вопросе о природе генетического кода. Хотя теория физика Гамова имеет недостатки, одним из которых является кодирование структуры белков через генетический код.
Соответственно Георгий Гамов стал первым ученым, который рассмотрел вопрос о генах как кодирование четырехзначной системы в переводе её в двадцатизначный основополагающий факт.
Принцип действия
Один белок составлен из нескольких верениц аминокислот. Логичность связующих цепочек, определяет строение и характеристики белка организма, что соответственно способствует выявлению информации о биологических параметрах живого существа.
Информация из живых клеток добывается двумя матричными процессами:
Транскрипцией, то есть синтезированным процессом слияния матриц РНК и ДНК.
Трансляцией, то есть синтезирование цепочки полипептидов на матрице РНК.
В процессе трансляции генетический код перенаправлен в логичную цепочку аминокислот.
Для выявления и реализации информации генов необходимо не менее трех цепочных нуклеотидов, при рассмотрении двадцати строго последовательных аминокислот. Такой набор из трех нуклеотидов обозначается как триплет.
Генетические коды распределены между двумя категориями:
Перекрывающие – код минорный, треугольный и последовательный.
Неперекрывающиеся – код комбинационный и «без запятых».
Исследования доказывали что порядок аминокислот хаотичен и соответственно индивидуально, на основе этого учены отдают предпочтение кодам неперекрывающимся. Впоследствии теория «без запятых» была опровергнута.
Для чего необходимо знать код ДНК
Знания о генетическом коде живого организма позволяют определить информацию молекул в наследственном и эволюционном смысле. Необходима запись наследственности, выявляет исследования по формированию системных знаний в мире генетики.
Универсальность генетического кода считается самым уникальным свойством живого организма. На основе данных можно получить ответы на большинство вопросов медицинского и генетического характера.
Использование знаний в медицине и генетике
Достижение в молекулярной биологии двадцатого века позволило широко шагнуть в исследованиях болезней и вирусов имеющих различные основания. Информация о генетическом коде повсеместно используется в медицине и генетики.
Выявление природы определенного заболевания либо вируса накладывается на исследование генетического развития. Знания и формирование теорий и практик способны вылечить трудно-излечимые или неизлечимые заболевания современного мира и будущего.
Перспективы развития
Так как научно доказано что в генетическом коде заложена информация не только о наследственности, но и о продолжительности жизни организма, развитие генетики задается вопросом о бессмертии и о долголетии. Эта перспектива поддерживается рядом гипотез наземного бессмертия, клетки раковых заболеваний, стволовые клетки человека.
Научный сотрудник технического института П. Гаряев в 1985 году обнаружил по случайности спектрального анализа пустое место, названное впоследствии фантом. Фантомы определяют умершие генетические молекулы.
Что обозначило в дальнейшем теорию об изменении живого организма со временем, которое предполагает, что человек способен жить более четыреста лет.
Феноменом является то, что клетки ДНК способны издавать звуковые колебания в сто герц. То есть ДНК может говорить.
ПРАКТИЧЕСКОЕ ЗАНЯТИЕ № 6
ТЕМА: МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ (I )
Цели занятия:
1) Познакомится с современной теорией строения гена.
2) Изучить строение и свойства наследственного материала (ДНК, РНК).
3) Уяснить механизм кодирования и передачи наследственной информации.
Базисные знания:
1) Из курса биологии средней школы Вы должны иметь общие представления о структуре и функциях нуклеиновых кислот и принципах кодировки наследственной информации.
Учебная карта занятия:
А) Вопросы для подготовки к занятию:
- Эволюция представлений о гене (Йогансон, Кольцов, Бензер, Уотсон, Крик, Дубинин, Серебровский).
- Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала. Общие свойства генетического материала.
- Доказательства наследственной роли нуклеиновых кислот (трансформация, трансдукция).
- Химическая организация наследственного материала:
а) структура, свойства и функции ДНК.
б) структура и функции различных видов РНК.
- Значение следующих последовательностей нуклеотидов:
а) уникальных;
б) со средним числом повторов;
в) с большим числом повторов;
г) перемещающиеся генетические элементы.
- Кодовая система ДНК (работы Ниренберга, Очоа и др.). Свойства генетического кода.
Б) Список основной и дополнительной литературы для подготовки к занятию приведен на сайте в разделе "Информация для обучающихся"
Г) Задания для учебно-исследовательской работы обучающихся:
Задание 1. Изучение правил решения генетических задач по теме занятия.
Познакомьтесь с примерами решения типовых задач с использованием правила Чаргаффа.
Задача 1.
Исследования показали, что 34% общего числа нуклеотидов мРНК приходится на гуанин, 18% на цитозин. Определите процентный состав азотистых оснований, соответствующий двухцепочечной ДНК.
Решение:
1) Одноцепочечная мРНК по составу цитозиновых и гуаниновых оснований соответствует антисмысловой цепи ДНК. Следовательно, в антисмысловой цепи ДНК (5`-3`) соотношение гуаниновых и цитозиновых нуклеотидов аналогично мРНК: Г=18% и Ц=34%
2) Гуанин и цитозин антисмысловой цепи ДНК образует комплементарные связи с цитозином и гуанином соответственно в смысловой кодогенной цепи, следовательно, Г антисмысловой цепи (18%)=Ц кодогенной цепи (18%); Ц антисмысловой цепи (34%)=Г кодогенной цепи (34%). Таким образом, количество Г+Ц в двухцепочечной ДНК=18%+34%=52%
3) Так как (А+Т)+(Г+Ц)=100%, то А+Т=100%-52%=48%
4) Т.к. по правилу Чаргаффа Г=Ц и А=Т, то в 52% гуанин-цитозиновых пар ½=26% приходится на гуанин и ½=26% на цитозин. Соответственно в 48% аденин-тиминовых пар ½=24% приходится на аденин и ½=24% на тимин.
Ответ : В двухцепочечной молекуле ДНК 26% приходится на гуанин, 26% - на цитозин, 24% - на аденин, 24% - на тимин.
Задание 2: Самостоятельное решение генетических задач.
Решите следующие задачи самостоятельно:
Задача 2.1.
В результате экспериментов установили, что в молекуле мРНК на долю аденинов приходится 30%, на долю урацилов - 12%. Определите процентный состав азотистых оснований, соответствующих двухцепочечной ДНК.
Задача 2.3.
На фрагменте одной из цепей ДНК нуклеотиды располагаются в последовательности:
5` ТТЦТЦТАЦГТАТ 3`
Нарисуйте схему двухцепочечной молекулы ДНК. Объясните, какими признаками построения ДНК Вы руководствовались? Какова длина этого отрезка ДНК в нм, если каждый нуклеотид занимает 0,34 нм по длине? Сколько содержится нуклеотидов в этой последовательности ДНК?
Задача 2.5.
Какую длину имеет участок молекулы ДНК, кодирующий участок полипептида, содержащего 20 аминокислот, если расстояние, занимаемое одним нуклеотидом равно 0,34 нм?
Задача 2.7.
Молекула инсулина состоит из 51 аминокислотного остатка. Сколько нуклеотидов имеет участок ДНК, кодирующий данный белок?
Задача 2.9.
На фрагменте одной нити ДНК нуклеотиды расположены в последовательности:
А-А-Г-Т-Ц-Т-А-Ц-Г-Т-А-Т
Определите процентное содержание всех нуклеотидов в этом фрагменте ДНК и длину гена.
Г) Вопросы по теме для самостоятельного изучения:
- Генная инженерия. Возможности использования достижений генной инженерии в медицине.
Д) Практические навыки, которыми должен овладеть обучающийся по теме занятия:
1) Решение типовых задач по молекулярной биологии с использованием правила Чаргаффа и свойств генетического кода.
Подпись преподавателя: ______________________________________________________________
Каждый живой организм обладает особым набором белков. Определенные соединения нуклеотидов и их последовательность в молекуле ДНК образуют генетический код. Он передает информацию о строении белка. В генетике была принята определенная концепция. Согласно ей, одному гену соответствовал один фермент (полипептид). Следует сказать, что исследования о нуклеиновых кислотах и белках проводились в течение достаточно продолжительного периода. Далее в статье подробнее рассмотрим генетический код и его свойства. Будет также приведена краткая хронология исследований.
Терминология
Генетический код - это способ зашифровки последовательности белков аминокислот с участием нуклеотидной последовательности. Этот метод формирования сведений характерен для всех живых организмов. Белки - природные органические вещества с высокой молекулярностью. Эти соединения также присутствуют в живых организмах. Они состоят из 20 видов аминокислот, которые называются каноническими. Аминокислоты выстроены в цепочку и соединены в строго установленной последовательности. Она определяет структуру белка и его биологические свойства. Встречается также несколько цепочек аминокислот в белке.
ДНК и РНК
Дезоксирибонуклеиновая кислота - это макромолекула. Она отвечает за передачу, хранение и реализацию наследственной информации. ДНК использует четыре азотистых основания. К ним относятся аденин, гуанин, цитозин, тимин. РНК состоит из тех же нуклеотидов, кроме того из них, в составе которого находится тимин. Вместо него присутствует нуклеотид, содержащий урацил (U). Молекулы РНК и ДНК представляют собой нуклеотидные цепочки. Благодаря такой структуре образовываются последовательности - "генетический алфавит".
Реализация информации
Синтез белка, который кодируется геном, реализовывается при помощи объединения мРНК на матрице ДНК (транскрипции). Также происходит передача генетического кода в последовательность аминокислот. То есть имеет место синтез полипептидной цепи на мРНК. Для зашифровки всех аминокислот и сигнала окончания белковой последовательности достаточно 3-х нуклеотидов. Эта цепь называется триплетом.
История исследования
Изучение белка и нуклеиновых кислот проводилось длительное время. В середине 20 века, наконец, появились первые идеи о том, какую природу имеет генетический код. В 1953 году выяснили, что некоторые белки состоят из последовательностей аминокислот. Правда, тогда еще не могли определить их точное количество, и по этому поводу велись многочисленные споры. В 1953 году авторами Уотсоном и Криком было опубликовано две работы. Первая заявляла о вторичной структуре ДНК, вторая говорила о ее допустимом копировании при помощи матричного синтеза. Кроме того, был сделан акцент на то, что конкретная последовательность оснований - это код, несущий наследственную информацию. Американский и советский физик Георгий Гамов допустил гипотезу кодирования и нашел метод ее проверки. В 1954 году была опубликована его работа, в ходе которой он выдвинул предложение установить соответствия между боковыми аминокислотными цепями и "дырами", имеющими ромбообразную форму, и использовать это как механизм кодирования. Потом его назвали ромбическим. Разъясняя свою работу, Гамов допустил, что генетический код может являться триплетным. Труд физика стал одним из первых среди тех, которые считались близкими к истине.
Классификация
По истечении нескольких лет предлагались различные модели генетических кодов, представляющие собой два вида: перекрывающиеся и неперекрывающиеся. В основе первой было вхождение одного нуклеотида в состав нескольких кодонов. К ней принадлежит треугольный, последовательный и мажорно-минорный генетический код. Вторая модель предполагает два вида. К неперекрывающимся относятся комбинационный и "код без запятых". В основе первого варианта лежит кодировка аминокислоты триплетами нуклеотидов, и главным является его состав. Согласно "коду без запятых", определенные триплеты соответствуют аминокислотам, а остальные нет. В этом случае считалось, что при расположении любых значащих триплетов последовательно другие, находящиеся в иной рамке считывания, получатся ненужными. Ученые полагали, что существует возможность подбора нуклеотидной последовательности, которая будет удовлетворять этим требованиям, и что триплетов ровно 20.
Хотя Гамов с соавторами ставили под сомнение такую модель, она считалась наиболее правильной на протяжении следующих пяти лет. В начале второй половины 20-го века появились новые данные, которые позволили обнаружить некоторые недочеты в "коде без запятых". Было выявлено, что кодоны способны провоцировать синтез белка в пробирке. Ближе к 1965 году осмыслили принцип всех 64 триплетов. В результате обнаружили избыточность некоторых кодонов. Другими словами, последовательность аминокислот кодируется несколькими триплетами.
Отличительные особенности
К свойствам генетического кода относятся:
Вариации
Впервые отклонение генетического кода от стандартного было обнаружено в 1979 году во время изучения генов митохондрий в организме человека. Далее выявили еще подобные варианты, в том числе множество альтернативных митохондриальных кодов. К ним относятся расшифровка стоп-кодона УГА, используемого в качестве определения триптофана у микоплазм. ГУГ и УУГ у архей и бактерий нередко применяются в роли стартовых вариантов. Иногда гены кодируют белок со старт-кодона, отличающийся от стандартно используемого этим видом. Кроме того, в некоторых белках селеноцистеин и пирролизин, которые являются нестандартными аминокислотами, вставляются рибосомой. Она прочитывает стоп-кодон. Это зависит от последовательностей, находящихся в мРНК. В настоящее время селеноцистеин считается 21-ой, пирролизан - 22-ой аминокислотой, присутствующей в составе белков.
Общие черты генетического кода
Однако все исключения являются редкостью. У живых организмов в основном генетический код имеет ряд общих признаков. К ним относятся состав кодона, в который входят три нуклеотида (два первых принадлежат к определяющим), передача кодонов тРНК и рибосомами в аминокислотную последовательность.
ФГБОУ ВПО "Пензенский государственный университет"
Педагогический институт им. В.Г. Белинского
Кафедра "Общей биологии и биохимии"
Курсовая работа
по дисциплине "Биология"
на тему "Кодирование и реализация биологической информации в клетке, генетический код и его свойства"
Пенза 2014 г.
Введение
Общие свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата
3. Свойства гена
4.2 Рибонуклеиновая кислота
6. Способ записи генетической информации в молекуле ДНК. Биологический код и его свойства
6.2 Репликация молекулы ДНК
6.4 Биосинтез белка в клетке
Заключение
генетический дезоксирибонуклеиновый биосинтез белок
Введение
Первично все многообразие жизни обусловливается разнообразием белковыхмолекул, выполняющих в клетках различные биологические функции. Уникальность каждой клетки заключается в уникальности ее белков. Клетки, выполняющие различные функции, способные синтезировать свои собственные белки, используя информацию, которая записана в молекуле ДНК.
Одним из доказательств роли ДНК в передаче наследственной информации были опыты по трансформациибактерий. Ф. Гриффите (1928).
Второе доказательство роли ДНК в передаче наследственной информации получили Н. Циндер и Дж. Ледерберг. В 1952 г. они описали явление трансдукции.
Доказательством того, что нуклеиновые кислоты, а не белки, являются носителями генетической информации,были опыты X. Френкель-Конрата (1950). Так с открытием явлений трансформации, трансдукции и опытами Френкель-Конрата была доказана рольнуклеиновых кислот в передаче наследственной информации.
В 1941 г. Г. Бидл и Е. Татум установили, что гены отвечают за образование ферментов, которые через клеточный метаболизм влияют на развитие морфологических ифизиологических признаков.
В 1951 г. Э. Чаргафф открыл явление комплементарноcтиазотистых оснований в молекуле ДНК (правилаЧаргаффа), показав, что количество аденина всегда равно количеству тимина, а количество гуанина равно количеству цитозина.
В 1953 г. Дж.Уотсон, Ф. Крик и М. Уилкинс предложили модель структуры молекулы ДНК, представляющую собой двойную спираль.
Таким образом, в начале 50-х годов было доказано,что материальной единицей наследственности и изменчивости является ген, который имеет определенную структурно-функциональную организацию. Первичными функциями генов являются хранение ипередача генетической информации. Передача генетической информации происходит от ДНК к ДНК при репликации ДНК. Такой путь передачи информации от ДНК к иРНК ибелку Ф. Крик (1958) назвал - центральной догмой молекулярной биологии.
В 60-х гг. работами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Кораны и других была произведена полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие триплетов нуклеотидов в молекуленуклеиновых кислот определенным аминокислотам.
В 70-х гг. стали активнотразрабатываться методы генной инженерии, позволяющие целенаправленноизменять наследственные свойства живых организмов.
К концу XX столетия, благодаря новым молекулярно-генетическимтехнологиям, появилась возможность определять последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК геномов различных организмов (прочтение ДНК-текстов). ДНК-тексты генома человека, представленные в целом 3 млрд. пар нуклеотидов, восновном прочитаны к 2001 году. Научно-практическое направление молекулярнойбиологии, имеющее целью определение нуклеотидных последовательностеймолекул ДНК, получило название геномики.
1. Общие свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата
Элементарной функциональной единицей генетического аппарата,определяющей возможность развития отдельного признака клетки или организмаданного вида, является -ген (наследственный задаток, по Г. Менделю). Передачейгенов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальнаяпреемственность -наследование потомками признаков родителей.Под признаком понимают единицу морфологической, физиологической,биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретностиорганизмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому ониотличаются друг от друга.
Большинство перечисленных выше особенностей организмов или клеток,относится к категории сложных признаков, формирование которых требует синтезамногих веществ, в первую очередь белков со специфическими свойствами ферментов, иммунопротеинов, структурных, сократительных, транспортных идругих белков. Свойства белковой молекулы определяются аминокислотнойпоследовательностью ее полипептидной цепи, которая прямо задается последовательностью нуклеотидов в ДНК соответствующего гена и являетсяэлементарным, или простым, признаком.
Основные свойства гена как функциональной единицы генетическогоаппарата определяются его химической организацией.
2. Химическая организация гена
Исследования, направленные на выяснение химической природынаследственного материала, неопровержимо доказали, что материальнымсубстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты,которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновыекислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярноймассой. Это полимеры, состоящие из мономеров-нуклеотидов, включающих трикомпонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин илипиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1" присоединяетсяазотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атомууглерода С-5" с помощью эфирной связи - фосфат; у третьего атома углерода С-3"всегда имеется гидроксильная группа-ОН. Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходитпутем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, чтомежду ними устанавливается фосфодиэфирная связь В результатеобразуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекулфосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1" присоединено одно изперечисленных выше азотистых оснований).Сборка полинуклеотидной цепи осуществляется при участии ферментаполимеразы, который обеспечивает присоединение фосфатной группы следующегонуклеотида к гидроксильной группе, стоящей в положении 3", предыдущегонуклеотида. Благодаря отмеченной специфике действия названногофермента наращивание полинуклеотидной цепи происходит только на одном конце: там, где находится свободный гидроксил в положении 3". Начало цепи всегда несетфосфатную группу в положении 5". Это позволяет выделить в ней 5" и 3" концы.
Среди нуклеиновых кислот различают два вида соединений:дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК) кислоты. Изучение состава основных носителей наследственного материала-хромосом обнаружило, что их наиболее химически устойчивым компонентом является ДНК, которая представляет собой субстрат наследственности и изменчивости.
3. Свойства гена
Гены характеризуются определенными свойствами:специфичностью, целостностью и дискретностью, стабильностью и лабильностью, плейотропией, экспрессивностью и пенетрантностью.Специфичность гена заключается в том, что каждыйструктурный ген обладает только ему присущим порядкомрасположения нуклеотидов и детерминирует синтез определенного полипептида, рРНК или тРНК.Целостность гена состоит в том, что при программировании синтеза полипептида он выступает как неделимая единица, изменение которой приводит к изменениюмолекулы полипептида. Ген как функциональная единица - неделим.Дискретность гена определяется наличием в нем субъединиц. В настоящее время минимальной структурнойсубъединицей гена считают пару комплементарных нуклеотидов, а минимальной функциональной единицей -кодон.Гены относительно стабильны и изменяются (мутируют) редко. Частота спонтанной мутации одного гена -примерно 1 -Ю-5 на одно поколение.
Способность гена изменяться (мутировать) называетсялабильностью.Гены, как правило, обладают плейотропным (множественным) действием, когда один ген отвечает за проявление нескольких признаков. Это явление, в частности,наблюдается при некоторых энзимопатиях, множественных врожденных пороках развития, например при синдроме Марфана.
4. Структура и функции ДНК и РНК
Термин нуклеиновые кислоты был предложен немецким химиком Р. Альтманом в 1889г после того, как эти соединения были открыты в 1868г. швейцарским врачом Ф. Мишером. Он экстрактировал клетки гнойного пневмококка разбавленной соляной кислотой в течение нескольких недель и получил в остатке почти чистый ядерный материал, назвав его нуклеином (от лат. nucleus - ядро). Нуклеиновые кислоты- ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота).
1 Дезоксирибонуклеиновая кислота
Молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) - это самые крупные биополимеры, их мономером является нуклеотид. Он состоит из остатков трех веществ: азотистого основания, углевода дезоксирибозы и фосфорной кислоты. Известны четыре нуклеотида, участвующие в образовании молекулы ДНК.Они отличаются друг от друга азотистыми основаниями. Два азотистых основания цитозин и тимин - производные пиримидина. Аденин и гуанин относят к производным пурина. В названии каждого нуклеотида отражено название азотистого основания. Различают нуклеотиды: цитидиловый (Ц), тимидиловый (Т), адениловый (А), гуаниловый (Г). Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и остаток фосфорной кислоты соседнего. Согласно модели ДНК, обе нити вместе закручены вокруг общей оси. Две нити молекулы удерживаются рядом водородными связями, которые возникают между их комплементарнымиазотистыми основаниями. Аденин комплементарен тимину, а гуанин - цитозину.Междуаденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином три.
ДНК находится в ядре, где она вместе с белками образует линейные структуры - хромосомы. Хромосомы хорошо видны при микроскопировании в период деления ядра; в интерфазе они деспирализованы.
ДНК имеется в митохондриях и пластидах (хлоропластах и лейкопластах), где их молекулы образуют кольцевые структуры. В клетках доядерных организмов также присутствует кольцевая ДНК.
ДНК способна к самоудвоению (редупликации). Это имеет место в определенном периоде жизненного цикла клетки, называемом синтетическим. Редупликация позволяет сохранить постоянство структуры ДНК. Если под воздействием различных факторов в процессе репликации в молекуле ДНК происходят изменения в числе, порядке следования нуклеотидов, то возникают мутации.
Основная функция ДНК - хранение наследственной информации, заключеннойв последовательности нуклеотидов, образующих ее молекулу, и передача этойинформации дочерним клеткам. Возможность передачи наследственнойинформации от клетки к клетке обеспечивается способностью хромосом кразделению на хроматиды с последующей редупликацией молекулы ДНК.В ДНК заключена вся информация о структуре и деятельности клеток, опризнаках каждой клетки и организма в целом. Эта информация называетсягенетической.В молекуле ДНК закодирована генетическая информация опоследовательности аминокислот в молекуле белка. Передача иреализация информации осуществляется в клетке при участии рибонуклеиновых кислот.
2 Рибонуклеиновая кислота
Рибонуклеиновые кислоты бывают нескольких видов. Есть рибосомальная,транспортная и информационная РНК. Нуклеотид РНК состоит из одного изазотистых оснований (аденина, гуанина, цитозина и урацила), углевода - рибозы иостатка фосфорной кислоты. Молекулы РНК - одноцепочковые.
Рибосомальная РНК (р-РНК) в соединении с белком входит в состав рибосом.Р-РНК составляет 80% от всей РНК в клетке. На рибосомах идет синтез белка.Информационная РНК (и-РНК) составляет от 1 до 10% от всей РНК в клетке.По строению и-РНК комплементарна участку молекулы ДНК, несущему информациюо синтезе определенного белка. Длина и-РНК зависит от длины участка ДНК, скоторого считывали информацию. И-РНК переносит информацию о синтезе белка изядра в цитоплазму.
Транспортная РНК (т-РНК) составляет около 10% всей РНК. Она имееткороткую цепь нуклеотидов и находится в цитоплазме. Т-РНК присоединяетопределенные аминокислоты и подвозит их к месту синтеза белка к рибосомам. Т-РНК имеет форму трилистника. На одном конце находится триплет нуклеотидов(антикодон), кодирующий определенную аминокислоту. На другом конце имеетсятриплет нуклеотидов, к которому присоединяется аминокислота.При комплементарности триплета т-РНК (антикодона) и триплета и-РНК(кодона), аминокислота занимает определенное место в молекуле белка.
РНК находится в ядрышке, в цитоплазме, в рибосомах, в митохондриях ипластидах.
В природе есть еще один вид РНК. Это вирусная РНК. У одних вирусов онавыполняет функцию хранения и передачи наследственной информации. У другихвирусов эту функцию выполняет вирусная ДНК.
5. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот
Опыты Фредерика Гриффита 1928г. Известно, что бактерия Pneutnococcuspneumoniaeимеет несколько форм. Вирулентность бактерии определяется наличием мукополисахаридной капсулы, расположенной па поверхности клетки. Эта капсула защищает бактерию от воздействий со стороны организма-хозяина. В результате, размножившиеся бактерии убивают зараженное животное. Бактерии этого штамма (S-штамм) образуют гладкие колонии. Авирулентные формы бактерий не имеют защитной капсулы и образуют шероховатые колонии (R-штамм). Микробиолог Фредерик Гриффитс в 1928 году инъецировал мышам живого пневмококка R-штамма вместе с S-штаммом, убитым высокой температурой (65°С). Спустя некоторое время ему удалось выделить из заражённых мышей живых пневмококков, обладающих капсулой. Таким образом, оказалось, что свойство убитого пневмококка - способность образовывать капсулу - перешло к живой бактерии, т.е. произошла трансформация. Поскольку признак наличия капсулы является наследственным, то следовало предположить, что какая-то часть наследственного вещества от бактерий штамма S перешла к клеткам штамма R.
В 1944 году О.Т. Эвери, К.М. Маклеод и М. Маккарти показали, что такое же превращение типов пневмококков может происходить в пробирке, т.е. invitro. Эти исследователи установили существование особой субстанции -"трансформирующего принципа", -экстракта из клеток штамма S, обогащенного ДНK. Как далее выяснилось, ДНK, выделенная из клеток S-штамма добавленная в культуру R-штамма, трансформировала часть клеток в S-форму. Клетки стойко передавали это свойство при дальнейшем размножении. Обработка "трансформирующего фактора" ДНК-азой, ферментом разрушающим ДНK, блокирована трансформацию. Эти данные впервые показали, что именно ДНК, а не белок, как полагали до тех пор, является наследственным материалом.
г. Эксперимент Альфреда Херши и Марты Чейз.Как известно, фаг Т2 является вирусом, инфицирующим бактерию E. coli. фаговые частицы абсорбируются на наружной поверхности клетки, их материал проникает внутрь и примерно через 20 минут бактерия лизируется, освобождая большое количество фаговых частиц - потомков. В 1952 году Альфред Херши и Марта Чейз инфицировали бактерии фагами Т2, которые были мечены радиоактивными соединениями: ДНК - с помощью 32P. Белковая часть фага - 35S. После инфекции бактерии фагами, с помощью центрифугирования удалось выделить две фракции: пустые белковые оболочки фага и бактерии, инфицированных фаговой ДНК. Оказалось, что 80% метки 35S осталась в пустых фаговых оболочках, а 70% метки 32P - в инфицированных бактериях. Фаги-потомки получили только около 1% исходного белка, меченного 35S, однако они же обнаружили около 30% метки 32P. Результаты этого эксперимента прямо показали, что ДНК родительских фагов проникает в бактерии и затем становиться составляющей развившихся новых фагов частиц.
г. Опыты Френкеля - КонратаФренкель-Конрат работал с вирусом табачной мозаики (ВТМ). В этом вирусе содержится РНК, а не ДНК. Было известно, что разные штаммы вируса вызывают разную картину поражения листьев табака. После смены белковой оболочки "переодетые" вирусы вызывали картину поражения, характерную для того штамма, чья РНК была покрыта чужим белком.
Следовательно, не только ДНК, но и РНК может служить носителем генетической информации. На сегодняшний день существуют сотни тысяч доказательств генетической роли нуклеиновых кислот. Приведенные три являются классическими.
6. Способ записи генетической информации в молекуле ДНК.Биологический код и его свойства
1 Уровни упаковки генетического материала
Двойная спираль молекулы ДНК соединяется с гистоновыми инегистоновыми белками, образуя нуклеопротеидные фибриллы. Длина этих фибрилл в диплоидномнаборе хромосом человека равна примерно 2 м, а совокупная длина всех хромосом в метафазе составляет около150 мкм. Принято считать, что каждая хроматида хромосомы содержит одну непрерывную молекулу ДНК. Упаковка генетического материала достигается путем спирализации (конденсации) фибрилл.
Первый уровень упаковки ДНК-нуклеосомный. Нуклеосома представляет собой цилиндр (октамер) диаметром11 нм и высотой 6 нм, содержащий по две молекулы каждого из четырех гистонов (Н2А, Н2В, НЗ, Н4), вокругкоторого двойная спираль ДНК образует около двух витков и переходит на следующий цилиндр. Длина накрученного фрагмента ДНК составляет примерно 60 нм(около 200 пар нуклеотидов). Образованная таким образом нуклеосомная нить имеет диаметр около 13 нм. Длина молекулы ДНК уменьшается в 5-7 раз. Нуклеосомный уровень упаковки обнаруживается в электронном микроскопе в интерфазе и при митозе.
Второй уровень упаковки-соленоидный (супернуклеосомный). Нуклеосомная нить конденсируется, ее нуклеосомы.сшиваются. гистоном HI и образуется спиральдиаметром около 25 нм. Один виток спирали содержит6-10 нуклеосом. Этим достигается укорочение нити еще в 6 раз. Супернуклеосомный уровень упаковкиобнаруживается в электронном микроскопе как в интерфазных, так и в митотических хромосомах.
Третий уровень упаковки-хроматидный (петлевой).Супернуклеосомная нитьспирализуется с образованием петель и изгибов. Она составляет основу хроматиды иобеспечивает хроматидный уровень упаковки. Он обнаруживается в профазе. Диаметр петель около 50 нм.Нить ДНП (ДНК+белок) укорачивается в 10-20 раз.
Четвертый уровень упаковки-уровень метафазнойхромосомы. Хроматиды в метафазе способны еще спирализоваться с образованием эухроматиновых (слабо спирализованных) и гетерохроматиновых (сильно спирализованных)участков; происходит укорочение в 20 раз. Метафазные хромосомы имеют длину от 0,2 до 150 мкм идиаметр от 0,2 до 5,0 мкм. Общий итог конденсации -укорочение нити ДНК в 10 000 раз.
Хромосомыпрокариотических клеток представляютсобой кольцевые молекулы ДНК, содержащие около5 -106 пар нуклеотидов и образующие комплексы с негистоновыми белками. Используя специальные методы разрушения прокариот, можно обнаружить, что их ДНК собрана в бусины, приближающиеся по величине к нуклеосомам эукариот. Эти бусины очень лабильны, что указывает на слабое взаимодействие между ДНК и белками.
Характер конденсации хромосомы прокариот не вполневыяснен, но в целом она может быть выделена в видекомпактной структуры, называемой нуклеоидом. В прокариотическихклетках (бактерий) содержатся и кольцевыедвухцепочечные молекулы ДНК, состоящие из нескольких тысяч пар нуклеотидов, которыми они могут обмениваться с другими бактериями. Эти автономные генетические элементы-плазмидыспособны реплицироватьсявне зависимости от репликации нуклеоида. Плазмиды вбольшинстве своем содержат гены устойчивости к антибактериальным факторам. Кольцевидные молекулы ДНК содержатся и в эукариотических клетках в самореплицирующихся органоидах (митохондрии, пластиды). Эти молекулы невелики и кодируют небольшое количество белков, необходимых для осуществления автономных функций органоидов. ДНК органоидов не связана с гистонами.
6.2 Репликация молекулы ДНК
Репликация молекул ДНК происходит в синтетический период интерфазы. Каждая из двух цепей материнской молекулы служит матрицей для синтеза новой цепи по принципу комплементарности. После репликации молекула ДНК содержит одну материнскую цепочку и одну дочернюю, вновь синтезированную (синтез ДНКявляется полуконсервативным). Так как две комплементарные цепи в молекуле ДНК направлены в противоположные стороны, а ДНК-полимераза может продвигатьсявдоль матричных цепей лишь от 5"-конца к З"-концу, то синтез новых цепей идет антипараллельно (принцип антипараллельности) Для матричного синтеза новой молекулы ДНК необходимо, чтобы старая молекула была деспирализована и вытянута. Но одновременное раскручивание спиралей, состоящих из огромного числа пар нуклеотидов (нескольких миллионов), невозможно. Поэтому репликация начинается в нескольких местах молекулы ДНК. Участок молекулы ДНК от точки начала одной репликации до точки начала другой называется репликоном. Бактериальная хромосома содержит один репликон. Эукариотическая хромосома содержит много репликонов, в которых удвоение молекулы ДНК идет одновременно. Репликон обязательно имеет контролирующие элементы: точка начала, в которой инициируется репликация, и точка окончания, в которой репликация останавливается. Место, в котором происходит репликация, получило название репликационной вилки. Репликационная вилка движется вдоль молекулы ДНК от ее стартовой точки (точки начала) до точки окончания. Так как ДНК-полимераза может двигаться только в одном направлении (5"-3"), то в каждой репликационной вилке она может постепенно и непрерывно строить лишь одну новую цепь молекулы ДНК. Другая дочерняя молекула ДНК синтезируется отдельными короткими участками по 150-200 нуклеотидов (фрагменты Оказаки) под действием ДНК-полимеразы, движущейся в противоположном направлении. Эти короткие участки вновь синтезируемой полинуклеотидной цепи одного репликона связываются воедино ферментом лигазой. Такой принцип синтеза новых цепей ДНК называется прерывистым. Участки.дочерних. молекул ДНК, синтезированные в соседних репликонах, также сшиваются ферментом лигазой. Весь геном клетки реплицируется только один раз за период времени, соответствующий одному митотическому циклу.
6.3 Генетический код и его свойства
Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидах зашифрована в молекулах ДНК с помощью биологического (генетического) кода. Относительная примитивность структуры ДНК, представляющей чередование всего лишь четырех различных нуклеотидов, долгое время мешала исследователям рассматривать это соединение как материальный субстрат наследственности и изменчивости, в котором должна быть зашифрована чрезвычайно разнообразная информация.
Полная расшифовка генетического кода проведена в 60-х гг. нашего столетия. Из 64 возможных триплетов ДНК 61 кодирует различные аминокислоты; оставшиеся 3 получили название бессмысленных, или нонсенс-триплетов. Они не шифруют аминокислот и выполняют функцию знаков препинания при считываниинаследственной информации. К ним относятся АТТ, АЦТ, АТЦ. Обращает на себя внимание явная избыточность кода, проявляющаяся в том,что многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами. Это свойство триплетного кода, названное вырожденностью, имеет очень важное значение, так как возникновение в структуре молекулы ДНК изменений по типузамены одного нуклеотида в полинуклеотидной цепи может не изменить смысла триплета. Возникшее таким образом новое сочетание из трех нуклеотидов кодирует туже самую аминокислоту.
В процессе изучения свойств генетического кода была обнаружена егоспецифичность. Каждый триплет способен кодировать только одну определенную аминокислоту. Интересным фактом является полное соответствие кода у различных видов живых организмов. Такая универсальность генетического кода свидетельствует о единстве происхождения всего многообразия живых форм на Земле в процессе биологической эволюции. Незначительные отличия генетического кода обнаружены в ДНК митохондрий некоторых видов. Это не противоречит в целом положению об универсальности кода, но свидетельствует в пользу определенной дивергентностивего эволюции на ранних этапах существования жизни.
Расшифровка кода в ДНКмитохондрий различных видов показала, что во всех случаях в митохондриальных ДНК отмечается общая особенность: триплет АЦТ читается как АЦЦ, и поэтому из нонсенс-триплета превращается в шифр аминокислоты триптофана.Наряду с триплетностью, вырожденностью, специфичностью и универсальностью важнейшими характеристиками генетического кода являются его непрерывность и неперекрываемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга, т.е. каждый отдельный нуклеотид входит в состав только одного триплета при заданной рамке считывания. Доказательством неперекрываемости генетического кода является замена только одной аминокислоты в пептиде при замене одного нуклеотида в ДНК. В случае включения нуклеотида в несколько перекрывающихся триплетов его замена влекла бы за собой замену 2 - 3 аминокислот в пептидной цепи.
Таким образом, генетический код представляет собой не случайный конгломерат соответствий между кодонами и аминокислотами, а высокоорганизованную систему соответствий, поддерживаемую сложными молекулярными механизмами.
4 Биосинтез белка в клетке
Посредником в передаче генетической информации (порядок нуклеотидов) от ДНК к белку выступает иРНК (информационная РНК). Она синтезируется в ядре наодной из цепей ДНК по принципу комплементарностипосле разрыва водородных связей между двумя цепочками (фермент РНК-полимераза). Процесс переписывания информации с ДНК на иРНК называется транскрипцией. Синтезированная таким образом иРНК (матричный синтез) выходит через поры ядра в цитоплазму и взаимодействует с малой субъединицей одной или нескольких рибосом. Рибосомы, объединенные одной молекулой иРНК, называют полисомами. На каждой рибосоме полисомы синтезируются одинаковые молекулы белка.
Следующий этап биосинтеза белка - трансляция, перевод последовательности нуклеотидов в молекуле иРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепочке. Транспортные РНК (тРНК) .приносят аминокислоты в рибосому. Молекула тРНК по конфигурации похожа на лист клевера и имеет два активных центра. На одном конце молекулы расположен триплет свободных нуклеотидов, который называется антикодоном исоответствует определенной аминокислоте. Так как многие аминокислоты кодируются несколькими триплетами,то число различных тРНК значительно больше 20 (идентифицировано 60). Второй активный центр-противоположный антикодону участок, к которому прикрепляется аминокислота. На 5"-конце молекулытРНК всегда находится гуанин,а на 3"-конце-риплет ЦЦА. Каждая аминокислота присоединяется к одной из своих специфических тРНК при участии особой формы фермента аминоацил-тРНК-синтетазыи АТФ. В результате образуется комплекс аминокислоты стРНК-аминоацил-тРНК, в котором энергия связи между концевым нуклеотидом А (в триплете ЦЦА) и аминокислотойдостаточна для образования вдальнейшем пептидной связи. Аминокислоты транспортируются в большую субъединицу рибосом. В каждый данный момент внутри рибосомы находятся два кодона и РНК: один напротиваминоацильного центра, второй - напротив пептидилъного центра. Если антикодон тРНК и кодонаминоацильного центра являются комплементарными, то тРНКи аминокислота переходят в пептидильный центр (рибосома продвигается на один триплет), аминокислота отсоединяется от тРНК и присоединяется к предшествующейаминокислоте, а тРНК уходит из рибосомы за следующей аминокислотой. То же происходит со второй тРНК и ее аминокислотой. Таким образом, полипептидная молекуласобирается в полном соответствии с информацией, записанной на иРНК. В процессе трансляции выделяют три стадии: инициации, элонгации и терминации. Инициация (началотрансляции) заключается в связывании рибосомы сиРНК, для чего в начале молекулы иРНК имеется специальный инициирующий кодон (АУГ) и определенная последовательность нуклеотидов, которая отвечает за связь с рибосомой. Элонгация (процесс трансляции) включаетреакции от образования первой пептидной связи до присоединения последней аминокислоты к молекуле полипептида. В это время рибосома перемещается от первогодо последнего кодона на иРНК. Терминация (конецтрансляции) обусловлена наличием терминирующих кодонов (УАА, УАГ, У ГА), которые прекращают синтез белка; происходит отделение рибосомы от иРНК. Регуляция синтеза белка у эукариот может осуществляться на уровне транскрипции и трансляции. Регуляторную функцию выполняют хромосомные белки (гистоны). Их молекулы заряжены положительно и легко связываются с отрицательно заряженными фосфатами, влияя натранскрипцию определенных генов с помощью ДНК-зависимой РНК-полимеразы. Модификации гистонов (фосфорилирование, ацетил ирование, метилирование) ослабляют их связь с ДНК и облегчают транскрипцию. Кислые негистоновыебелки, связываясь с определенными участками ДНК, также облегчают транскрипцию. Регулируют транскрипцию и низкомолекулярные ядерныеРНК, которые находятся в комплексе с белками и могутизбирательно включать гены. Усиливают синтез белка различные анаболическиестероиды, инсулин, предшественники нуклеотидов и нуклеиновых кислот (инозин, оротат калия). Ингибиторамисинтеза белка являются антибиотики (рифамицины, оливомицин), некоторые противоопухолевые препараты (винбластин, винкристин, 5-фторурацил), модифицированные азотистые основания и нуклеозиды.
В лабораторных условиях синтез белков требует огромного времени, усилий и средств. В клетке же синтез белковых молекул, состоящих из сотен и более аминокислот, осуществляется в течение нескольких секунд. Это объясняется в первую очередь матричным принципом синтеза нуклеиновых кислот и белков, обеспечивающим точную последовательность мономерных звеньев а синтезируемых полимерах. Если бы такие реакции происходили в результате случайного столкновения молекул, они протекали бы бесконечно медленно. Существенное влияние на быстроту и точность протекания всех реакций синтеза белка оказывают ферменты. С участием специальных ферментов происходит синтез ДНК, и-РНК, соединение аминокислот с тРНК и т. д. Процесс белкового синтеза требует также больших затрат энергии. Так, на соединение каждой аминокислоты с т-РНК расходуется энергия одной молекулы АТФ. Можно представить, сколько молекул "АТФ расщепляется в процессе синтеза среднего по размерам белка, состоящего из нескольких сотен аминокислот.
Заключение
Биологические свойства живой материи обуславливаются совокупными свойствами её составляющих биоорганического вещества, химической энергии и молекулярной информации. В связи с этим живая материя подчиняется не только всем известным физико-химическим законам, но и закономерностям информационным. Ясно, что биоорганическое вещество является материальной основой построения любой живой системы. Кроме того, биологические макромолекулы и структуры выступают и в качестве носителя молекулярной информации, поэтому информация в структуре живого имеет химическую форму записи. Благодаря обработке и циркуляции наследственной информации в процессе жизнедеятельности осуществляется управление и регулирование биохимическими и молекулярными процессами, снижается энтропия (дезорганизация) живой системы. Только информационные ресурсы и закономерности позволяют веществу, энергии и информации в живой системе циркулировать, обновляться, воспроизводиться и создавать новые биологические реальности. Самоуправление и информационный обмен являются самыми существенными характеристиками функционирования живых систем. Поэтому в любых живых клетках феномены кодирования, хранения, перекодирования, передачи, обработки и использования генетической информации являются ключевыми для всех биологических процессов.
На основании достижений молекулярной биологии, биохимии и генетики в последние десятилетия интенсивно развивается новое направление в генетике генная инженерия, целью которой является конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, создание организмов с новой генетической программой путем переноса генетической информации из одного организма в другой.
Генная инженерия берет свое начало в 1973 году, когда генетики Стэнли Кохен и Герберт Бойер внедрили новый ген в бактерию кишечной палочки.
Начиная с 1982 года фирмы США, Японии, Великобритании и других стран производят генно-инженерный инсулин. Клонированные гены человеческого инсулина были введены в бактериальную клетку, где начался синтез гормона, который природные микробные штаммы никогда не синтезировали.
Около 200 новых диагностических препаратов уже введены в медицинскую практику, и более 100 генно-инженерных лекарственных веществ находится на стадии клинического изучения. Среди них лекарства, излечивающие артрозы, сердечно-сосудистые заболевания, некоторые опухолевые процессы и, возможно, даже СПИД. Среди нескольких сотен генно-инженерных фирм 60% работают над производством лекарственных и диагностических препаратов.
В 1990 году в США был начат проект "Геном человека", целью которого было определить весь генетический год человека. Проект, в котором важную роль сыграли и российские генетики, был завершён в 2003 году. В результате проекта 99% генома было определено с точностью 99,99% (1 ошибка на 10000 нуклеотидов). Завершение проекта уже принесло практические результаты, например, простые в применении тесты, позволяющие определять генетическую предрасположенность ко многим наследственным заболеваниям.
С 1990-х годов сотни лабораторий ведут исследования по использованию генной терапии для лечения заболеваний. Сегодня мы знаем, что с помощью генной терапии можно лечить диабет, анемию, некоторые виды рака, болезнь Хантингтона и даже очищать артерии. Сейчас идёт более 500 клинических испытаний различных видов генной терапии.
Неблагоприятная экологическая обстановка и целый ряд других подобных причин приводят к тому, что все больше детей рождается с серьезными наследственными дефектами. В настоящее время известно 4000 наследственных заболеваний, для большинства из которых не найдено эффективных способов лечения.
Сегодня существует возможность диагностировать многие генетические заболевания ещё на стадии эмбриона или зародыша. Пока можно только прекратить беременность на самой ранней стадии в случае серьёзных генетических дефектов, но скоро станет возможным корректировать генетический код, исправляя и оптимизируя генотип будущего ребёнка. Это позволит полностью избежать генетических болезней и улучшить физические, психические и умственные характеристики детей.
Исходя из выше сказанного, имеются убедительные основания полагать, что общие законы и принципы кодирования информации стали не только фундаментальными основами Жизни, но и, впоследствии, были заново "открыты" человеком и нашли широкое распространение во многих областях человеческой деятельности.
Список использованных источников информации
1.Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М.: Мир, 1988. Т. 3.
2.Генная инженерия. Статья.
Гриф МО РФ. Биология. Учебник. 1т. ГЭОТАР-Медиа
4.Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Мн.: ВШ, 1998.
5.Калашников Ю. Я., Информационное управление клеточными процессами
6.Петухов В.Л., Короткевич О.С., Стамбеков С.Ж. Генетика. учеб. пособие для студентов высш. учеб. Заведений Новосибирск: СемГПИ, 2007. 628 с.
7.Поликарпова В.А. Генная инженерия и проблемы человека. Академия гуманитарных наук, изд-во ТРТУ, 1999. - 88 с.
8.Спирин А.С. Молекулярная биология. М.: Высш. шк. 1990. 352 с.
Чебышев Н.В., Гринева Г.Г., Козарь М.В., Гуленков С.И.Биология (Учебник). - М.: ВУНМЦ, 2000.
Ярыгин В.Н., В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синелыцикова. Биология. Кн. 1: Учеб. длямедиц. спец. Вузов 2003.
Репетиторство
Нужна помощь по изучению какой-либы темы?
Наши специалисты проконсультируют или окажут репетиторские услуги по интересующей вас тематике.
Отправь заявку
с указанием темы прямо сейчас, чтобы узнать о возможности получения консультации.
В обмене веществ организма ведущая роль
принадлежит белкам и нуклеиновым кислотам.
Белковые вещества составляют основу всех жизненно важных структур клетки, обладают необычайно высокой реакционной способностью, наделены каталитическими функциями.
Нуклеиновые кислоты входят в состав важнейшего органа клетки - ядра, а также цитоплазмы, рибосом, митохондрий и т. д. Нуклеиновые кислоты играют важную, первостепенную роль в наследственности, изменчивости организма, в синтезе белка.
План синтеза белка хранится в ядре клетки, а непосредственно синтез происходит вне ядра, поэтому необходима служба доставки закодированного плана из ядра к месту синтеза. Такую службу доставки исполняют молекулы РНК.
Процесс начинается в ядре клетки: раскручивается и открывается часть «лестницы» ДНК. Благодаря этому буквы РНК образуют связи с открытыми буквами ДНК одной из нитей ДНК. Фермент переносит буквы РНК, чтобы соединить их в нить. Так буквы ДНК «переписываются» в буквы РНК. Новообразованная цепочка РНК отделяется, и «лестница» ДНК снова закручивается. Процесс считки информации с ДНК и синтеза по ее матрице РНК называется транскрипцией , а синтезированная РНК называется информационной или и-РНК .
После дальнейших изменений этот вид закодированной и-РНК готов. и-РНК выходит из ядра и направляется к месту синтеза белка, где буквы и-РНК расшифровываются. Каждый набор из трех букв и-РНК образует «букву», обозначающее одну конкретную аминокислоту.
Другой вид РНК отыскивает эту аминокислоту, захватывает ее с помощью фермента и доставляет к месту синтеза белка. Эта РНК называется транспортной, или т-РНК. По мере прочтения и перевода сообщения и-РНК цепочка аминокислот растет. Эта цепочка закручивается и укладывается в уникальную форму, создавая один вид белка. Примечателен даже процесс укладки белка: на то, чтобы с помощью компьютера просчитать все варианты укладки белка среднего размера, состоящего из 100 аминокислот, потребовалось бы 1027 (!) лет. А для образования в организме цепочки из 20 аминокислот требуется не более одной секунды, и этот процесс происходит непрерывно во всех клетках тела.
Гены, генетический код и его свойства.
На Земле живет около 7 млрд людей. Если не считать 25-30 млн пар однояйцовых близнецов, то генетически все люди разные : каждый уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом.
Такие различия объясняются различиями в генотипах -наборах генов организма; у каждого он уникален. Генетические признаки конкретного организма воплощаются в белках - следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека.
Это не означает , что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцовых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы .
Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК, гене – единице наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип . Таким образом,
Ген – единица наследственной информации организма, которой соответствует отдельный участок ДНК
Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода , который универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены, и кодирующих белки конкретных организмов.
Генетический код состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности (ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д.), каждый из которых кодирует определенную аминокислоту (которая будет встроена в полипептидную цепь).
Собственно
кодом
считается последовательность нуклеотидов в молекуле и-РНК
, т.к. она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции
) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции
).
В состав и-РНК входят нуклеотиды А-Ц-Г-У, триплеты которых называются кодонами
: триплет на ДНК ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК ААГ станет триплетом УУЦ. Именно кодонами и-РНК
отражается генетический код в записи.
Таким образом, генетический код - единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов . Генетический код основан на использовании алфавита, состоящего всего из четырех букв-нуклеотидов, отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Г, Ц.
Основные свойства генетического кода:
1. Генетический код триплетен . Триплет (кодон) - последовательность трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту. Поскольку в состав белков входит 20 аминокислот, то очевидно, что каждая из них не может кодироваться одним нуклеотидом (поскольку в ДНК всего четыре типа нуклеотидов, то в этом случае 16 аминокислот остаются незакодированными ). Двух нуклеотидов для кодирования аминокислот также не хватает, поскольку в этом случае могут быть закодированы только 16 аминокислот. Значит, наименьшее число нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту, должно быть не менее трех. В этом случае число возможных триплетов нуклеотидов составляет 43 = 64.
2. Избыточность (вырожденность ) кода является следствием его триплетности и означает то, что одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами (поскольку аминокислот 20, а триплетов - 64), за исключением метионина и триптофана, которые кодируются только одним триплетом. Кроме того, некоторые триплеты выполняют специфические функции: в молекуле и-РНК триплеты УАА, УАГ, УГА - являются терминирующими кодонами, т. е. стоп -сигналами, прекращающими синтез полипептидной цепи. Триплет, соответствующий метионину (АУГ), стоящий в начале цепи ДНК, не кодирует аминокислоту, а выполняет функцию инициирования (возбуждения) считывания.
3. Однозначность кода - одновременно с избыточностью коду присуще свойство однозначности : каждому кодону соответствует только одна определенная аминокислота.
4. Коллинеарность кода, т.е. последовательность нуклеотидов в гене точно соответствует последовательности аминокислот в белке.
5. Генетический код неперекрываем и компактен , т. е. не содержит «знаков препинания». Это значит, что процесс считывания не допускает возможности перекрывания колонов (триплетов), и, начавшись на определенном кодоне, считывание идет непрерывно триплет за триплетом вплоть до стоп -сигналов (терминирующих кодонов ).
6. Генетический код универсален , т. е. ядерные гены всех организмов одинаковым образом кодируют информацию о белках вне зависимости от уровня организации и систематического положения этих организмов.
Существуют таблицы генетического кода для расшифровки кодонов и- РНК и построения цепочек белковых молекул.
Реакции матричного синтеза.
В живых системах встречается реакции, неизвестные в неживой природе - реакции матричного синтеза.
Термином "матрица" в технике обозначают форму, употребляемую для отливки монет, медалей, типографского шрифта: затвердевший металл в точности воспроизводит все детали формы, служившей для отливки. Матричный синтез напоминает отливку на матрице: новые молекулы синтезируются в точном соответствии с планом, заложенным в структуре уже существующих молекул.
Матричный принцип лежит в основе важнейших синтетических реакций клетки, та-ких, как синтез нуклеиновых кислот и белков. В этих реакциях обеспечивается точная, строго специфичная последовательность мономерных звеньев в синтезируемых полимерах.
Здесь происходит направленное стягивание мономеров в определенное место клетки - на молекулы, служащие матрицей, где реакция протекает. Если бы такие реакции происходили в результате случайного столкновения молекул, они протекали бы бесконечно медленно. Синтез сложных молекул на основе матричного принципа осуществляется быстро и точно. Роль матрицы в матричных реакциях играют макромолекулы нуклеиновых кислот ДНК или РНК .
Мономерные молекулы , из которых синтезируется полимер, - нуклеотиды или аминокислоты - в соответствии с принципом комплементарности располагаются и фиксируются на матрице в строго определенном, заданном порядке.
Затем происходит "сшивание" мономерных звеньев в полимерную цепь , и готовый полимер сбрасывается с матрицы.
После этого матрица готова к сборке новой полимерной молекулы. Понятно, что как на данной форме может производиться отливка только какой-то одной монеты, одной буквы, так и на данной матричной молекуле может идти "сборка" только какого-то одного полимера.
Матричный тип реакций - специфическая особенность химизма живых систем. Они являются основой фундаментального свойства всего живого - его способности к воспроизведению себе подобного.
Реакции матричного синтеза
1. Репликация ДНК - реплика́ция (от лат. replicatio - возобновление) - процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты на матрице родительской молекулы ДНК. В ходе последующего деления материнской клетки каждая дочерняя клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки. Этот процесс обеспечивает точную передачу генетической информации из поколения в поколение. Репликацию ДНК осуществляет сложный ферментный комплекс, состоящий из 15-20 различных белков, называемый реплисомой . Материалом для синтеза служат свободные нуклеотиды, имеющиеся в цитоплазме клеток. Биологический смысл репликации заключается в точной передаче наследственной информации от материнской молекулы к дочерним, что в норме и происходит при делении соматических клеток.
Молекула ДНК состоит из двух комплементарных цепей. Эти цепи удерживаются слабыми водородными связями, способными разрываться под действием ферментов. Молекула ДНК способна к самоудвоению (репликации), причем на каждой старой половине молекулы синтезируется новая ее половина.
Кроме того, на молекуле ДНК может синтезироваться молекула и-РНК, которая затем переносит полученную от ДНК информацию к месту синтеза белка.
Передача информации и синтез белка идут по матричному принципу, сравнимому с работой печатного станка в типографии. Информация от ДНК многократно копируется. Если при копировании произойдут ошибки, то они повторятся во всех последующих копиях.
Правда, некоторые ошибки при копировании информации молекулой ДНК могут исправляться - процесс устранения ошибок называется репарацией . Первой из реакций в процессе передачи информации является репликация молекулы ДНК и синтез новых цепей ДНК.
2. Транскрипция (от лат. transcriptio - переписывание) - процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.
Транскрипция катализируется ферментом ДНК-зависимой РНК-полимеразой. РНК-полимераза движется по молекуле ДНК в направлении 3" → 5". Транскрипция состоит из стадий инициации, элонгации и терминации . Единицей транскрипции является оперон, фрагмент молекулы ДНК, состоящий из промотора, транскрибируемой части и терминатора . и-РНК состоит из одной цепи и синтезируется на ДНК в соответствии с правилом комплементарности при участии фермента, который активирует начало и конец синтеза молекулы и-РНК.
Готовая молекула и-РНК выходит в цитоплазму на рибосомы, где происходит синтез полипептидных цепей.
3. Трансляция (от лат. translatio - перенос, перемещение) - процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной (матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой. Иными словами, это процесс перевода информации, со-держащейся в последовательности нуклеотидов и-РНК, в последовательность амино-кислот в полипептиде.
4. Обратная транскрипция - это процесс образования двуцепочечной ДНК на основании информации из одноцепочечной РНК. Данный процесс называется обратной транскрипцией, так как передача генетической информации при этом происходит в «обратном», относительно транскрипции, направлении. Идея обратной транскрипции вначале была очень непопулярна, так как противоречила центральной догме молекулярной биологии, которая предполагала, что ДНК транскрибируется в РНК и далее транслируется в белки.
Однако в 1970 году Темин и Балтимор независимо друг от друга открыли фермент, названный обратной транскриптазой (ревертазой)
, и возможность обратной транскрипции была окончательно подтверждена. В 1975 году Темину и Балтимору была присуждена Нобелевская премия в области физиологии и медицины. Некоторые вирусы (такие как вирус иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию), имеют возможность транскрибировать РНК в ДНК. ВИЧ имеет РНК-геном, который встраивается в ДНК. В результате, ДНК вируса может быть объединена с геномом клетки-хозяина. Главный фермент, ответственный за синтез ДНК из РНК, называется ревертазой
. Одной из функций ревертазы является создание комплементарной ДНК
(кДНК) из вирусного генома. Ассоциированный фермент рибонуклеаза расщепляет РНК, а ревертаза синтезирует кДНК из двойной спирали ДНК. кДНК интегрируется в геном клетки-хозяина с помощью интегразы. Результатом является синтез вирусных протеинов клеткой-хозяином
, которые образуют новые вирусы. В случае с ВИЧ так же программируется апоптоз (смерть клетки) Т-лимфоцитов. В иных случаях клетка может остаться распространителем вирусов.
Последовательность матричных реакций при биосинтезе белков можно представить в виде схемы.
Таким образом, биосинтез белка – это один из видов пластического обмена, в ходе которого наследственная информация, закодированная в генах ДНК, реализуется в определенную последовательность аминокислот в белковых молекулах.
Молекулы белков по существу представляют собой полипептидные цепочки , составленные из отдельных аминокислот. Но аминокислоты недостаточно активны, чтобы соединиться между собой самостоятельно. Поэтому, прежде чем соединиться друг с другом и образовать молекулу белка, аминокислоты должны активироваться . Эта активация происходит под действием особых ферментов.
В результате активирования аминокислота становится более лабильной и под действием того же фермента связывается с т-РНК . Каждой аминокислоте соответствует строго специфическая т-РНК , которая находит «свою» аминокислоту и переносит ее в рибосому.
Следовательно, в рибосому поступают различные активированные аминокислоты, соединенные со своими т-РНК . Рибосома представляет собой как бы конвейер для сборки цепочки белка из поступающих в него различных аминокислот.
Одновременно с т-РНК, на которой «сидит» своя аминокислота, в рибосому поступает «сигнал » от ДНК, которая содержится в ядре. В соответствии с этим сигналом в рибосоме синтезируется тот или иной белок.
Направляющее влияние ДНК на синтез белка осуществляется не непосредственно, а с помощью особого посредника – матричной или информационной РНК (м-РНК или и-РНК ), которая синтезируется в ядр е под влиянием ДНК, поэтому ее состав отражает состав ДНК. Молекула РНК представляет собой как бы слепок с формы ДНК. Синтезированная и-РНК поступает в рибосому и как бы передает этой структуре план - в каком порядке должны соединяться друг с другом поступившие в рибосому активированные аминокислоты, чтобы синтезировался определенный белок. Иначе, генетическая информация, закодированная в ДНК, передается на и- РНК и далее на белок .
Молекула и-РНК поступает в рибосому и прошивает ее. Тот ее отрезок, который находится в данный момент в рибосоме, определенный кодоном (триплет) , взаимо-действует совершенно специфично с подходящим к нему по строению триплетом (антикодоном) в транспортной РНК, которая принесла в рибосому аминокислоту.
Транспортная РНК со своей аминокислотой подходит к определенному кодону и-РНК и соединяется с ним; к следующему, соседнему участку и- РНК присоединяется другая т-РНК с другой аминокислотой и так до тех пор, пока не будет считана вся цепочка и-РНК, пока не нанижутся все аминокислоты в соответствующем порядке, образуя молекулу белка. А т-РНК, которая доставила аминокислоту к определенному участку полипептидной цепи, освобождается от своей аминокислоты и выходит из рибосомы.
Затем снова в цитоплазме к ней может присоединиться нужная аминокислота, и она снова перенесет ее в рибосому. В процессе синтеза белка участвует одновременно не одна, а несколько рибосом - полирибосомы.
Основные этапы передачи генетической информации:
1. Синтез на ДНК как на матрице и-РНК (транскрипция)
2. Синтез в рибосомах полипептидной цепи по программе, содержащейся в и-РНК (трансляция)
.
Этапы универсальны для всех живых существ, но временные и пространственные взаимоотношения этих процессов различаются у про- и эукариотов.
У прокариот транскрипция и трансляция могут осуществляться одновременно, поскольку ДНК находится в цитоплазме. У эукариот транскрипция и трансляция строго разделены в пространстве и времени: синтез различных РНК происходит в ядре, после чего молекулы РНК должны покинуть пределы ядра, пройдя через ядерную мембрану. Затем в цитоплазме РНК транспортируются к месту синтеза белка.
