хромосомный наследственность фенотипический генотип
При анализе закономерностей наследования необходимо вести изучение трех основных процессов:
- 1. самовоспроизведение клетки и ее элементов;
- 2. распределение хромосом во время гаметогенеза и последующее сочетание их в процессе оплодотворения;
- 3. действие генов в индивидуальном развитии организма.
Ген, как единица наследственности, имеет рад свойств:
- · дискретность действия - развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;
- · стабильность - передача наследственной информации в неизменном виде (при отсутствии мутаций);
- · лабильность (неустойчивость) - способность к мутациям;
- · специфичность - каждый ген отвечает за развитие определенного признака;
- · плейотропность - один ген может отвечать за несколько признаков. Например, синдром Марфана характеризующийся "паучими пальцами", высоким сводом стопы, развитием аневризмы аорты связан с дефектом развития соединительной ткани;
- · экспрессивность - степень выраженности признака (полимерия);
- · пенентрантность - частота встречаемости;
- · способность вступать во взаимодействие другими неаллельными генами.
Гены действуют на двух уровнях: на уровне самой генетической системы, определяя состояние генов их работу, скорость репликации ДНК, стабильность и изменчивость генов и на уровне работы клеток в системе целостного организма. Таким образом, генотип - это целостная генетическая система организма, а не простая совокупность всех его генов.
Менделем были открыты наиболее простые механизмы взаимодействия генов: доминирование и неполное доминирование.
Значительно позднее были изучены и другие типы аллельного взаимодействия генов - кодоминирование и сверхдоминирование. Кодоминирование (более принято называть множественным аллелизмом) - определение признака несколькими группами аллельных генов. К кодоминированию относят тип наследования групп крови.
Сверхдоминирование - проявление признака в большей степени у гетерозиготных особей.
Гены в организме вступают и более сложные неаллельные взаимоотношения, наиболее полно из которых изучены полимерия, эпистаз, комплементарность
Комплементарное взаимодействие генов обусловлено совместным проявлением нескольких пар неаллельных генов при проявлении нового признака. На примере наследования окраски цветков душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух рас этого растения с красными и белыми цветками у гибридов второго поколения наблюдалось расщепление признаков 9:7.
Объяснить такой результат можно следующим: образование пропигмента антоциана определяется доминантным геном А, отсутствие пигмента - а;
Переход пропигмента в пигмент определяется ферментом, синтез которого обусловлен доминантным геном В, отсутствие фермента - в.
Цветки будут окрашены только в том случае, если генотипы будут содержать АВ (ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ), если хотя бы один ген будет в гомозиготном рецессивном состоянии - цветки будут белые.
Эпистаз - определяется как подавление одного неаллельного гена другим. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Гены, проявляющие эпистатическое действие называются супрессорами. Примером доминантного эпистаза является наследование окраски у свиней. При скрещивании белых и черных свиней разных пород в первом поколении все свиньи были белыми, а во втором поколении произошло расщепление в соотношении: 12/16 - белых; 3/16 - черных и 1/16 - красных
Примером рецессивного эпистаза является бомбейский феномен. У женщины с первой и у мужчины со второй группой крови родился ребенок с четвертой группой крови. При исследовании данного случая был найден эпистатический ген с, который подавлял ген I В
Полимерия - явление, когда проявление конкретного признака зависит от нескольких доминантных генов в разных аллелях. Например, при скрещивании краснозернистой пшеницы с генотипом А 1 А 1 А 2 А 2 с белозернистой с генотипом а 1 а 1 а 2 а 2 были растения с разной окраской зерен от ярко розовых (А 1 А 1 А 2 а 2) до бледно розовых (а 1 а 1 а 2 А 2
Таким образом, взаимодействие генов носит разно уровневый и разноплановый характер.
Конспект урока по теме: Генотип как целостная система.
Взаимодействие генов.
Цель урока: формирование знаний о влиянии генов на фенотип организма; развитие навыков работы с генетической символикой.
Задачи:
обобщить и углубить знания о генотипе как целостной, исторически сложившейся системе;
Раскрыть проявление взаимосвязи и взаимодействия генов друг с другом, влияющих на проявление различных признаков;
Продолжить формирование умений работать с генетической символикой
Структура и основное содержание урока. Методы и методические приемы.
1. Организационный момент.
2. Изложение нового материала.
Вопрос: Что такое генотип? (Слайд 3)
Генотип – это совокупность генов и цитоплазматических их носителей, которые определяют развитие наследственных признаков и свойств организма.
Реальное существование гена доказывается двумя группами фактов: относительно независимым комбинированием при расщеплении и способностью изменяться – мутировать. К числу основных свойств гена относится его способность к удвоению при удвоении хромосом. Гены обладают значительной устойчивостью, что и определяет относительное постоянство генотипа. Между генами осуществляется тесное взаимодействие, в результате которого генотип не может рассматриваться как простая механическая сумма генов, а представляет собой сложную, сложившуюся в эволюции организмов систему.
Вопрос: Что является носителем генов? (Слайд 4)
Цитоплазматическими носителями генов служат хромосомы, в состав которых входят ДНК и белки. Основой перечисленных выше свойств гена является способность ДНК к самоудвоению. В основе действия генов лежит его способность через посредство РНК определять синтез белка. Этот механизм является общим на всех ступенях эволюции.
При формировании генетических представлений о связи между генами и признаком, предполагалось, что каждому признаку соответствует особый наследственный фактор, обуславливающий развитие своего признака. Однако прямые и однозначные связи гена с признаком на самом деле скорее исключение, чем правило. Было установлено, что существует огромное количество свойств и признаков организмов, которые определяются двумя, тремя и даже многими парами генов, и, наоборот, один ген часто влияет на многие признаки. Кроме того, действие гена может быть изменено соседством других генов или условиями внешней среды. Таким образом, в онтогенезе действуют не отдельные гены, а весь генотип как целостная система со сложными связями и взаимодействиями между генами.
Что же такое Взаимодействие генов?
Взаимодействие генов – это совместное действие нескольких генов, приводящее к появлению признака, отсутствующего у родителей, или усиливающее проявление уже имеющихся признаков.
Схема: Взаимодействие генов. (Слайд 5)
Взаимодействие генов
Аллельных Неаллельных
1. Полное доминирование 1. Комлементарность
2. Неполное доминирование 2. Эпистаз
3. Множественный аллелизм 3. Полимерия
4. Кодоминоирование
5. Сверхдоминирование.
Вопрос: Что такое полное доминирование? (Слайд 6, 7)
Неполное доминирование? (Слайд 8, 9)
Множественный аллелизм (Слайд 10) - это явление существования более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различные проявления в фенотипе.
(Слайд 11)
стр. 7, Анимированная таблица «Проявление множественного аллелизма»
Пример 1. Группы крови у человека определяются сочетанием в генотипе аллелей А, В и 0 одного и того же гена I.
Пример 2 . Окраска шерсти у кроликов: темная, белая (альбинизм), горностаевая (аллели А (темная), А 1 (горностаевая) , а (белая)).
Пример 3. У мухи дрозофилы имеется серия аллелей гена окраски глаз, состоящая из 12 членов: вишневая, красная, коралловая, и т.д. до белой, определяемой рецессивным геном.
Пример 4. Окраска шерсти у домовой мыши: A Y - желтая, A - серая, a t – темная спинка, бежевое брюшко, a - черная. Аллель A Y оказывает влияние на жизнеспособность гомозигот A Y A Y .
Таким образом, множественный аллелизм характеризует разнообразие генофонда целого вида, т.е. является видовым, а не индивидуальным признаком.
Кодоминоирование (Слайд 12) - явление независимого друг от друга проявления обоих аллелей в фенотипе гетерозиготы.
Пример. (Слайд 13) Взаимодействие аллелей, определяющих четвертую группу крови у человека.
Известна множественная серия аллелей гена I, определяющая признак группы крови у человека. Ген I отвечает за синтез ферментов, присоединяющих к белкам, находящимся на поверхности эритроцитов, определенные полисахариды. Эти полисахариды определяют специфичность групп крови.
Аллели I A и I B кодируют разные ферменты, аллель I 0 – не кодирует никакого, рецессивна по отношению к I A и I B . а между I A и I B нет доминантно – рецессивных отношений.
Люди, имеющие IV группу крови, несут в своем генотипе аллели I A и I B , у них синтезируется два фермента и формируется соответствующий фенотип.
Сверхдоминирование (Слайд 14) – более сильное проявление признака в гетерозиготе, а не в гомозиготе.
Пример . У дрозофилы имеется рецессивный летальный ген, гетерозиготы по которому обладают большей жизнеспособностью, чем доминантные гомозиготы.
Комлементарность (дополнительное действие генов) (Слайд 15) – это явление, при котором неаллельные гены дополняют действие друг друга, а признак формируется лишь при одновременном действии обоих генов.
Пример. Форма гребня у кур (задача 1).
Эпистаз (Слайд 16) – вид взаимодействия неаллельных генов, при котором один из генов полностью подавляет действие другого гена.
Ген, подавляющий действие другого гена, называется ген – супрессор, ингибитор, эпистатичный ген. Подавляемый ген называется гипостатичным.
Эпистаз может быть доминантным (ген – супрессор доминантный) и рецессивный (ген – супрессор рецессивный). (Слайд 17)
Пример 1. Доминантный эпистаз (задача 2). Пигментация оперения у кур.
Пример 1 . Рецессивный эпистаз (задача 3). Окраска шерсти у домовой мыши.
Групповая работа учащихся с примерами взаимодействия генов с последующим обсуждением полученных результатов.
Полимерия (Слайд 18) – один из видов взаимодействия неаалельных генов, при котором на проявление количественного признака оказывает влияние одновременно несколько генов. При этом, чем больше в генотипе оказывается доминантных генов, обуславливающих этот признак, тем ярче этот признак выражается – кумулятивная полимерия (накапливающаяся). Некумулятивная полимерия (ненакапливающаяся) - наличие хотя бы одного доминантного гена в генотипе определяет развитие признака.
Полимерные гены обозначаются одной и той же буквой латинского алфавита с числовым индексом, указывающим на число аллельных пар, например А 1 а 1 ; А 2 а 2 и т.д.
Электронное приложение к учебнику «Биология. Живые системы и экосистемы», стр. 7, Словарь
(Слайд 19)
Пример 1 . Кумулятивная полимерия. (задача 4). Цвет кожи у человека
Пример 1 . Некумулятивная полимерия. (задача 5). Оперённость ног у кур.
3. Закрепление и выводы.
Таким образом, мы с вами видим, что в результате взаимодействия неаллельных генов набдюдается отклонение от менделеевских расщеплений и вместо классического расщепления классов фенотипов 9:3:3:1 могут наблюдаться 13:3, 9:3:4, 15:1.
Давайте посмотрим, действительно ли рассмотренные нами примеры противоречат менделеевским законам. Заполним таблицу.
Таблица. Влияние взаимодействия неаллельных генов на соотношение фенотипических классов в F2 при дигибридном скрещивании. (Слайд 20)
(Самостоятельная работа учащихся)
Тип взаимодействия генов
Расщепление по фенотипу
Генотипический состав фенотипических классов
Комплементарность
Наследование формы гребня у кур
Доминантный эпистаз
Наследование пигментации оперения у кур.
3 I-cc белая
1 iicc окрашенная
Рецессивный эпистаз
Наследование окраски шерсти у домовой мыши
9 A -C - агути a 2 a 2 неопернные
Вывод: как вино из таблицы, расщепление в некоторых случаях притекает нетипично. Однако эти отклонения касаются только фенотипических классов. Расщепление же по генотипам во всех случаях происходит в полном соответствии с законами, установленными Менделем. Таким образом, рассмотрев различные виды взаимодействия генов, можно считать, что генотип является сбалансированной системой взаимодействующих генов; развитие признака есть результат проявления нескольких генов.
Примером влияния одного гена на несколько признаков является:
Плейотропия, или множественное действие генов – это явление одновременного влияния одного гена на несколько признаков. Электронное приложение к учебнику «Биология. Живые системы и экосистемы», стр. 7, Анимированная таблица «Множественное действие генов»
.
4. Домашнее задание : $ 43
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
Из отношений чисто человечьих, Дающих вездесущей жизни ход, Рождающих и радость, и кручины, Есть отношенья женщины с мужчиной. А можно говорить наоборот. Всё остальное, если Вам угодно, От этих отношений производно. Василий Федоров.
Тема. Генотип как целостная система. Взаимодействие генов.
Мне необходимо разобраться самому. А чтобы разобраться самому, нужно думать сообща... Борис Васильев
Цели: 1. Знать: типы взаимодействия генов, генетическую терминологию; 2. Понимать суть различных взаимодействий генов; 3. Уметь: оперировать генетическими понятиями, объяснять целостность генотипа; 4. Применять термины и понятия в ситуациях повседневной жизни. 5. Оценивать результаты взаимодействия генов с точки зрения их значимости для конкретного организма.
Ген Признак Плейотропное (от греч. pleion – множество и tropos – направление) или множественное действие гена – это влияние одного гена на формирование нескольких признаков. Признак 1 Признак 3 2
Ген Признак Взаимодействие генов – это влияние нескольких генов на развитие одного признака. Ген 1 Ген 3 2
Взаимодействие генов Неаллельных Аллельных 1. Комплементарность. 2. Эпистаз. 3. Полимерия. 1. Полное доминирование. 3. Кодоминирование. 2. Неполное доминирование.
Экспресс - лотерея! 1 2 3 4 5
Выводы: 1. Генотип – это система, взаимодействующих генов. 2. Целостность этой системы характеризуется взаимосвязью и согласованностью биохимических и физиологических процессов. 3. Взаимодействуют друг с другом как аллельные, так и неаллельные гены, расположенные в различных локусах одних и тех же и разных хромосом.
Творческое задание. Буриме. Создайте поэтическое произведение, используя рифмы: 1. Наследственность – ответственность. 2. Локус – фокус. 3. Генотип – фенотип. 4. Раз – эпистаз. 5. Плейотропия – утопия. 6. Комплементарность – благодарность. 7. Век – человек. Разрешается: 1. Любая последовательность. 2. Использование рифм с другими генетическими терминами. Критерии оценки: 1. Содержание. 2. Благозвучие.
Полное доминирование A – желтая окраска горошин a – зеленая окраска горошин P ♀ AA ♂ aa желтые зеленые гаметы A a F 1 Aa желтые x
Неполное доминирование B – пурпурная окраска лепестков b – белая окраска лепестков P ♀ BB ♂ bb пурпурные белые гаметы B b F 1 Bb розовые x
Кодоминирование I A – антигены A I B – антигены B тип взаимодействия аллельных генов, при котором у гетерозиготных организмов проявляются оба аллельных гена. i 0 – отсутствие антигенов Генотип Антигены на поверхности эритроцитов Группа крови i 0 i 0 0 (I) I A I A I A i 0 A (II) I B I B I B i 0 B (III) I A I B AB (IV) отсутствие антигенов антигены A антигены B антигены A и B (кодоминир.)
(от лат. kompementum – дополнение) тип взаимодействия неаллельных генов, при котором признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. A и B – нормальный слух другие варианты – глухота глухая глухой гаметы Ab aB Комплементарность нормальный слух (комплементарность) P ♀ AAbb ♂ aaBB x F 1 AaBb
Эпистаз (от греч. epistasis – остановка,препятствие) тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого неаллельного гена. S – подавляет I A и I B гр. крови 0 гр. крови B гаметы i 0 S I B s I A – антигены A I B – антигены B i 0 – отсутствие антигенов s – не подавляет I A и I B гр. крови 0 (эпистаз) P ♀ i 0 i 0 SS ♂ I B I B ss x F 1 I B i 0 Ss
(от греч. poly - много) тип взаимодействия неаллельных генов, при котором степень проявления признака зависит от числа доминантных неаллельных генов в генотипе организма. A – темная окраска кожи негритянка белый мулат гаметы AB ab a – светлая окраска кожи B – темная окраска кожи b – светлая окраска кожи P ♀ AABB ♂ aabb x F 1 AaBb Полимерия
1 О целостности генотипа свидетельствует взаимодействие генов. В чем оно проявляется?
Особенности любого организма определяют белки, входящие в состав клеток. Почему же считают, что формирование признаков организма происходит под воздействием генов? 2
В чем проявляется связь между генами, белками и признаками организма? 3
Генотип нельзя рассматривать как сумму генов. Объясните почему? 4
О чем свидетельствует взаимодействие и множественное действие генов? В чем проявляются различия между этими явлениями? 5
Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция».
Генотип - это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов.
Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Аллельные гены (точнее, их продукты - белки) могут взаимодействовать друг с другом:
В составе хромосом - примером является полное и неполное сцепление генов;
В паре гомологичных хромосом - примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).
Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах:
Кооперация - появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами:
R - розовидный гребень;
Р - гороховидный гребень.
розовидный гороховидный
F1 RrPp - появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов; при генотипе rrрр проявляется листовидный гребень;
Комплементарное взаимодействие - появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных не-аллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. Примером является развитие антоциана (красящего пигмента) у цветков душистого горошка. При наличии в гомозиготном состоянии хотя бы одного рецессивного аллеля окраска не развивается и лепестки остаются белыми:
Эпистаз, или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим. При скрещивании двух белых кур (леггорн Ааbb и виандотт Aаbb) во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13/16 белых - в тех случаях, когда в генотипе встречаются оба доминантных гена, или в случае полной рецессивности генотипа и 3/16 - окрашенных - в случаях, когда есть только один из доми-
нантных генов. В данном случае ген А подавляет ген В. В отсутствие гена А проявляется ген В и куры окрашены;
Полимерия - влияние на один признак нескольких не-аллельных однотипных генов. В результате степень выраженности признака зависит от числа доминантных аллелей разных генов в генотипе организма;
Плейотропия - влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Марфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.
Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция».
Генотип - это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов.
Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Аллельные гены (точнее, их продукты - белки) могут взаимодействовать друг с другом:
- в составе хромосом - примером является полное и неполное сцепление генов;
- в паре гомологичных хромосом - примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).
Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах:
1.19. Изменчивость, ее виды и биологическое значение
Изменчивость - это всеобщее свойство живых систем, связанное с вариациями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.
Наследственная изменчивость бывает комбинативной, мутационной, неопределенной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате новых сочетаний генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинациями генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам.
Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называют мутациями . Мутации наследуются.
Мутации выделяют:
- генные, вызывающие изменения конкретного гена. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут поддерживать или, наоборот, угнетать жизнедеятельность организма;
- генеративные, затрагивающие половые клетки и передающиеся при половом размножении;
- соматические, не затрагивающие половые клетки. У животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
- геномные (полиплоидия и гетероплоидия), связанные с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
- хромосомные, связанные с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.
Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков-Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, либо обеспечившие особям преимущества в борьбе за существование, либо, наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.
Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.
Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используют в научных и практических целях.
Ненаследственная изменчивость
Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость - это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Эти пределы называют нормой реакции. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции - широкой или узкой. Так, например, изменчивость глаза млекопитающих невелика и обладает узкой нормой реакции. Удойность, коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы.
На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Степень проявления признака называют экспрессивностью. Частота проявления признака (%) в популяции, где все ее особи несут данный ген, называют пенетрантностью. Гены могут проявляться с разной степенью экспрессивности и пенетрантности. Например, ген облысения может проявляться с пенетрантностью 100% или 50%, что зависит от конкретных условий среды, количества и взаимодействия генов, ответственных за развитие признака.
Модификационные изменения не наследуются в большинстве случаев, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.
