Какая связь в днк. Молекула ДНК. Структура молекулы ДНК. Строение и функции ДНК

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий. Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

• Ортофосфорная кислота.
• Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
• Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Уровни организации наследственной информации

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

• по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
• по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

Реализация наследственной информации

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

РНК и его виды

Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

1. Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.

По своему химическому строению ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота ) является биополимером , мономерами которого являются нуклеотиды . То есть ДНК - это полинуклеотид . Причем молекула ДНК обычно состоит из двух цепей, закрученных друг относительно друга по винтовой линии (часто говорят «спирально закрученных») и соединенных между собой водородными связями.

Цепочки могут быть закручены как в левую, так и в правую (чаще всего) сторону.

У некоторых вирусов ДНК состоит из одной цепи.

Каждый нуклеотид ДНК состоит из 1) азотистого основания, 2) дезоксирибозы, 3) остатка фосфорной кислоты.

Двойная правозакрученная спираль ДНК

В состав ДНК входят следующие: аденин , гуанин , тимин и цитозин . Аденин и гуанин относятся к пуринам , а тимин и цитозин - к пиримидинам . Иногда в состав ДНК входит урацил, который обычно характерен для РНК , где замещает тимин.

Азотистые основания одной цепи молекулы ДНК соединяются с азотистыми основаниями другой строго по принципу комплементарности: аденин только с тимином (образуют между собой две водородные связи), а гуанин только с цитозином (три связи).

Азотистое основание в самом нуклеотиде соединено с первым атомом углерода циклической формы дезоксирибозы , которая является пентозой (углеводом с пятью атомами углерода). Связь является ковалентной, гликозидной (C-N). В отличие от рибозы у дезоксирибозы отсутствует одна из гидроксильных групп. Кольцо дезоксирибозы формируют четыре атома углерода и один атом кислорода. Пятый атом углерода находится вне кольца и соединен через атом кислорода с остатком фосфорной кислоты. Также через атом кислорода у третьего атома углерода присоединяется остаток фосфорной кислоты соседнего нуклеотида.

Таким образом, в одной цепи ДНК соседние нуклеотиды связаны между собой ковалентными связями между дезоксирибозой и фосфорной кислотой (фосфодиэфирная связь). Образуется фосфат-дезоксирибозный остов. Перпендикулярно ему, навстречу другой цепочке ДНК, направлены азотистые основания, которые соединяются с основаниями второй цепочки водородными связями.

Строение ДНК таково, что остовы соединенных водородными связями цепочек направлены в разные стороны (говорят «разнонаправлены», «антипараллельны»). С той стороны, где одна заканчивается фосфорной кислотой, соединенной с пятым атомом углерода дезоксирибозы, другая заканчивается «свободным» третьим атомом углерода. То есть остов одной цепочки перевернут как бы с ног на голову относительно другой. Таким образом, в строении цепочек ДНК различают 5"-концы и 3"-концы.

При репликации (удвоении) ДНК синтез новых цепочек всегда идет от их 5-го конца к третьему, так как новые нуклеотиды могут присоединяться только к свободному третьему концу.

В конечном итоге (опосредованно через РНК) каждые идущие подряд три нуклеотида в цепи ДНК кодируют одну аминокислоту белка.

Открытие строения молекулы ДНК произошло в 1953 году благодаря работам Ф. Крика и Д. Уотсона (чему также способствовали ранние работы других ученых). Хотя как химическое вещество ДНК было известно еще в XIX веке. В 40-х годах XX века стало ясно, что именно ДНК является носителем генетической информации.

Двойная спираль считается вторичной структурой молекулы ДНК. У клетках эукариот подавляющее количество ДНК находится в хромосомах , где связана с белками и другими веществами, а также подвергается более плотной упаковке.

Все живое на планете состоит из множества клеток, поддерживающих упорядоченность своей организации за счет содержащейся в ядре генетической информации. Она сохраняется, реализуется и передается сложными высокомолекулярными соединениями - нуклеиновыми кислотами, состоящими из мономерных звеньев - нуклеотидов. Роль нуклеиновых кислот невозможно переоценить. Стабильностью их структуры определяется нормальная жизнедеятельность организма, а любые отклонения в строении неминуемо приводят к изменению клеточной организации, активности физиологических процессов и жизнеспособности клеток в целом.

Понятие нуклеотида и его свойства

Каждая или РНК собрана из более мелких мономерных соединений - нуклеотидов. Другими словами, нуклеотид - это строительный материал для нуклеиновых кислот, коферментов и многих других биологических соединений, которые крайне необходимы клетке в процессе ее жизнедеятельности.

К основным свойствам этих незаменимых веществ можно отнести:

Хранение информации о и наследуемых признаках;
. осуществление контроля над ростом и репродукцией;
. участие в метаболизме и многих других физиологических процессах, протекающих в клетке.

Говоря о нуклеотидах, нельзя не остановиться на таком важном вопросе, как их структура и состав.

Каждый нуклеотид состоит из:

Сахарного остатка;
. азотистого основания;
. фосфатной группы или остатка фосфорной кислоты.

Можно сказать, что нуклеотид - это сложное органическое соединение. В зависимости от видового состава азотистых оснований и типа пентозы в структуре нуклеотида нуклеиновые кислоты подразделяются на:

Дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК;
. рибонуклеиновую кислоту, или РНК.

Состав нуклеиновых кислот

В нуклеиновых кислотах сахар представлен пентозой. Это пятиуглеродный сахар, в ДНК его называют дезоксирибозой, в РНК - рибозой. Каждая молекула пентозы имеет пять атомов углерода, четыре из них вместе с атомом кислорода образуют пятичленное кольцо, а пятый входит в группу НО-СН2.

Положение каждого атома углерода в молекуле пентозы обозначается арабской цифрой со штрихом (1C´, 2C´, 3C´, 4C´, 5C´). Поскольку все процессы считывания с молекулы нуклеиновой кислоты имеют строгую направленность, нумерация атомов углерода и их расположение в кольце служат своего рода указателем правильного направления.

По гидроксильной группе к третьему и пятому углеродным атомам (3С´ и 5С´) присоединен остаток фосфорной кислоты. Он и определяет химическую принадлежность ДНК и РНК к группе кислот.

К первому углеродному атому (1С´) в молекуле сахара присоединено азотистое основание.

Видовой состав азотистых оснований

Нуклеотиды ДНК по азотистому основанию представлены четырьмя видами:

Аденином (А);
. гуанином (Г);
. цитозином (Ц);
. тимином (Т).

Первые два относятся к классу пуринов, два последних - пиримидинов. По молекулярной массе пуриновые всегда тяжелее пиримидиновых.

Нуклеотиды РНК по азотистому основанию представлены:

Аденином (А);
. гуанином (Г);
. цитозином (Ц);
. урацилом (У).

Урацил так же, как и тимин, является пиримидиновым основанием.

В научной литературе нередко можно встретить и другое обозначение азотистых оснований - латинскими буквами (A, T, C, G, U).

Подробнее остановимся на химической структуре пуринов и пиримидинов.

Пиримидины, а именно цитозин, тимин и урацил, в своем составе представлены двумя атомами азота и четырьмя атомами углерода, образующих шестичленное кольцо. Каждый атом имеет свой номер от 1 до 6.

Пурины (аденин и гуанин) состоят из пиримидина и имидазола или двух гетероциклов. Молекула пуриновых оснований представлена четырьмя атомами азота и пятью атомами углерода. Каждый атом пронумерован от 1 до 9.

В результате соединения азотистого основания и остатка пентозы образуется нуклеозид. Нуклеотид - это соединение нуклеозида и фосфатной группы.

Образование фосфодиэфирных связей

Важно разобраться в вопросе о том, как соединяются нуклеотиды в полипептидную цепь и образуют молекулу нуклеиновой кислоты. Происходит это за счет так называемых фосфодиэфирных связей.

Взаимодействие двух нуклеотидов дает динуклеотид. Образование нового соединения происходит путем конденсации, когда между фосфатным остатком одного мономера и гидроксигруппой пентозы другого возникает фосфодиэфирная связь.

Синтез полинуклеотида - неоднократное повторение этой реакции (несколько миллионов раз). Полинуклеотидная цепь строится посредством образования фосфодиэфирных связей между третьим и пятым углеродами сахаров (3С´ и 5С´).

Сборка полинуклеотида - сложный процесс, протекающий при участии фермента ДНК-полимеразы, которая обеспечивает рост цепи только с одного конца (3´) со свободной гидроксигруппой.

Структура молекулы ДНК

Молекула ДНК, так же как и белка, может иметь первичную, вторичную и третичную структуру.

Последовательность нуклеотидов в цепи ДНК определяет ее первичную формируется за счет водородных связей, в основе возникновения которых положен принцип комплементарности. Другими словами, при синтезе двойной действует определенная закономерность: аденин одной цепи соответствует тимину другой, гуанин - цитозину, и наоборот. Пары аденина и тимина или гуанина и цитозина образуются за счет двух в первом и трех в последнем случае водородных связей. Такое соединение нуклеотидов обеспечивает прочную связь цепей и равное расстояние между ними.

Зная последовательность нуклеотидов одной цепи ДНК, по принципу комплементарности или дополнения можно достроить вторую.

Третичная структура ДНК образована за счет сложных трехмерных связей, что делает ее молекулу более компактной и способной размещаться в малом объеме клетки. Так, например, длина ДНК кишечной палочки составляет более 1 мм, тогда как длина клетки - меньше 5 мкм.

Число нуклеотидов в ДНК, а именно их количественное соотношение, подчиняется правилу Чергаффа (число пуриновых оснований всегда равно количеству пиримидиновых). Расстояние между нуклеотидами - величина постоянная, равная 0,34 нм, как и их молекулярная масса.

Структура молекулы РНК

РНК представлена одной полинуклеотидной цепочкой, образованной через между пентозой (в данном случае рибозой) и фосфатным остатком. По длине она значительно короче ДНК. По видовому составу азотистых оснований в нуклеотиде также имеются различия. В РНК вместо пиримидинового основания тимина используется урацил. В зависимости от функций, выполняемых в организме, РНК может быть трех типов.

Рибосомальная (рРНК) - содержит обычно от 3000 до 5000 нуклеотидов. Как необходимый структурный компонент принимает участие в формировании активного центра рибосом, места осуществления одного из важнейших процессов в клетке — биосинтеза белка.
. Транспортная (тРНК) - состоит в среднем из 75 - 95 нуклеотидов, осуществляет перенос нужной аминокислоты к месту синтеза полипептида в рибосоме. Каждый вид тРНК (не менее 40) имеет свою, присущую только ему последовательность мономеров или нуклеотидов.
. Информационная (иРНК) - по нуклеотидному составу весьма разнообразна. Переносит генетическую информацию от ДНК к рибосомам, выступает в роли матрицы для синтеза белковой молекулы.

Роль нуклеотидов в организме

Нуклеотиды в клетке выполняют ряд важнейших функций:

Используются в качестве структурных блоков для нуклеиновых кислот (нуклеотиды пуринового и пиримидинового рядов);
. участвуют во многих обменных процессах в клетке;
. входят в состав АТФ - главного источника энергии в клетках;
. выступают в роли переносчиков восстановительных эквивалентов в клетках (НАД+, НАДФ+, ФАД, ФМН);
. выполняют функцию биорегуляторов;
. могут рассматриваться как вторые вестники внеклеточного регулярного синтеза (например, цАМФ или цГМФ).

Нуклеотид - это мономерная единица, образующая более сложные соединения - нуклеиновые кислоты, без которых невозможна передача генетической информации, ее хранение и воспроизведение. Свободные нуклеотиды являются главными компонентами, участвующими в сигнальных и энергетических процессах, поддерживающих нормальную жизнедеятельность клеток и организма в целом.

Молекула ДНК состоит из двух нитей, образующих двойную спираль. Впервые ее структура была расшифрована Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году.

Поначалу молекула ДНК, состоящая из пары нуклеотидных, закрученных друг вокруг друга цепочек, порождала вопросы о том, почему именно такую форму она имеет. Ученые назвали этот феномен комплементарностью, что означает, что в ее нитях друг напротив друга могут находиться исключительно определенные нуклеотиды. К примеру, напротив тимина всегда стоит аденин, а напротив цитозина - гуанин. Эти нуклеотиды молекулы ДНК и называются комплементарными.

Схематически это изображается так:

Т — А

Ц — Г

Данные пары образуют химическую нуклеотидную связь, которая определяет порядок расстановки аминокислот. В первом случае она немного слабее. Связь между Ц и Г более прочная. Некомплементарные нуклеотиды между собой пары не образуют.

О строении

Итак, строение молекулы ДНК особое. Такую форму она имеет неспроста: дело в том, что количество нуклеотидов очень большое, и для размещения длинных цепочек необходимо много места. Именно по этой причине цепочкам присуще спиральное закручивание. Это явление названо спирализацией, оно позволяет нитям укорачиваться где-то в пять-шесть раз.

Некоторые молекулы такого плана организм использует очень активно, другие - редко. Последние, помимо спирализации, подвергаются еще и такой «компактной упаковке», как суперспирализация. И тогда длина молекулы ДНК уменьшается в 25-30 раз.

Что такое «упаковка» молекулы?

В процессе суперспирализации задействуются гистоновые белки. Они имеют структуру и вид катушки для ниток или стержня. На них и наматываются спирализованные нити, которые становятся сразу «компактно упакованными» и занимают мало места. Когда возникает необходимость использования той или иной нити, она сматывается с катушки, к примеру, гистонового белка, и спираль раскручивается в две параллельные цепочки. Когда молекула ДНК пребывает именно в таком состоянии, с нее можно считывать необходимые генетические данные. Однако есть одно условие. Получение информации возможно, только если структура молекулы ДНК имеет раскрученный вид. Хромосомы, доступные для считывания, называются эухроматинами, а если они суперсипирализованы, то это уже гетерохроматины.

Нуклеиновые кислоты

Нуклеиновые кислоты, как и белки, являются биополимерами. Главная функция - это хранение, реализация и передача наследственной (генетической информации). Они бывают двух типов: ДНК и РНК (дезоксирибонуклеиновые и рибонуклеиновые). Мономерами в них выступают нуклеотиды, каждый из которых имеет в своем составе остаток фосфорной кислоты, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза/рибоза) и азотистое основание. В ДНК код входит 4 вида нуклеотидов - аденин (А)/ гуанин (Г)/ цитозин (Ц)/ тимин (Т). Они отличаются по содержащемуся в их составе азотистому основанию.

В молекуле ДНК количество нуклеотидов может быть огромным - от нескольких тысяч до десятков и сотен миллионов. Рассмотреть такие гигантские молекулы можно через электронный микроскоп. В этом случае удастся увидеть двойную цепь из полинуклеотидных нитей, которые соединены между собой водородными связями азотистых оснований нуклеотидов.

Исследования

В ходе исследований ученые обнаружили, что виды молекул ДНК у разных живых организмов отличаются. Также было установлено, что гуанин одной цепи может связываться только лишь с цитозином, а тимин - с аденином. Расположение нуклеотидов одной цепи строго соответствует параллельной. Благодаря такой комплементарности полинуклеотидов молекула ДНК способна к удвоению и самовоспроизведению. Но сначала комплементарные цепи под воздействием специальных ферментов, разрушающих парные нуклеотиды, расходятся, а затем в каждой из них начинается синтез недостающей цепи. Это происходит за счет имеющихся в большом количестве в каждой клетке свободных нуклеотидов. В результате этого вместо «материнской молекулы» формируются две «дочерние», идентичные по составу и структуре, и ДНК-код становится исходным. Данный процесс является предшественником клеточного деления. Он обеспечивает передачу всех наследственных данных от материнских клеток дочерним, а также всем последующим поколениям.

Как читается генный код?

Сегодня вычисляется не только масса молекулы ДНК - можно узнать и более сложные, ранее не доступные ученым данные. Например, можно прочитать информацию о том, как организм использует собственную клетку. Конечно, сначала сведения эти находятся в закодированном виде и имеют вид некой матрицы, а потому ее необходимо транспортировать на специальный носитель, коим выступает РНК. Рибонуклеиновой кислоте под силу просачиваться в клетку через мембрану ядра и уже внутри считывать закодированную информацию. Таким образом, РНК - это переносчик скрытых данных из ядра в клетку, и отличается она от ДНК тем, что в её состав вместо дезоксирибозы входит рибоза, а вместо тимина - урацил. Кроме того, РНК одноцепочная.

Синтез РНК

Глубокий анализ ДНК показал, что после того как РНК покидает ядро, она попадает в цитоплазму, где и может быть встроена как матрица в рибосомы (специальные ферментные системы). Руководствуясь полученной информацией, они могут синтезировать соответствующую последовательность белковых аминокислот. О том, какую именно разновидность органического соединения необходимо присоединить к формирующейся белковой цепи, рибосома узнает из триплетного кода. Каждой аминокислоте соответствует свой определенный триплет, который ее и кодирует.

После того как формирование цепочки завершено, она приобретает конкретную пространственную форму и превращается в белок, способный осуществлять свои гормональные, строительные, ферментные и иные функции. Для любого организма он является генным продуктом. Именно из него определяются всевозможные качества, свойства и проявления генов.

Гены

В первую очередь процессы секвенирования разрабатывались с целью получения информации о том, сколько генов имеет структура молекулы ДНК. И, хотя исследования позволили ученым далеко продвинуться в этом вопросе, узнать точное их количество пока что не представляется возможным.

Еще несколько лет назад предполагалось, что молекулы ДНК содержат приблизительно 100 тыс. генов. Немного погодя цифра уменьшилась до 80 тысяч, а в 1998 г. генетиками было заявлено, что в одной ДНК присутствует только 50 тысяч генов, которые являются всего лишь 3 % всей длины ДНК. Но поразили последние заключения генетиков. Теперь они утверждают, что в геном входит 25-40 тысяч упомянутых единиц. Получается, что за кодирование белков отвечает только 1,5 % хромосомной ДНК.

На этом исследования не прекратились. Параллельная команда специалистов генной инженерии установила, что численность генов в одной молекуле составляет именно 32 тысячи. Как видите, получить окончательный ответ пока что невозможно. Слишком много противоречий. Все исследователи опираются только на свои полученные результаты.

Было ли эволюционирование?

Несмотря на то что нет никаких доказательств эволюции молекулы (так как строение молекулы ДНК хрупкое и имеет малый размер), все же учеными было высказано одно предположение. Исходя из лабораторных данных, они озвучили версию следующего содержания: молекула на начальном этапе своего появления имела вид простого самовоспроизводящегося пептида, в состав которого входило до 32 аминокислот, содержащихся в древних океанах.

После саморепликации, благодаря силам естественного отбора, у молекул появилась способность защищать себя от воздействия внешних элементов. Они стали дольше жить и воспроизводиться в больших количествах. Молекулы, нашедшие себя в липидном пузыре, получили все шансы для самовоспроизведения. В результате череды последовательных циклов липидные пузыри приобрели форму клеточных мембран, а уже далее - всем известных частиц. Следует отметить, что сегодня любой участок молекулы ДНК представляет собой сложную и четко функционирующую структуру, все особенности которой учеными до конца еще не изучены.

Современный мир

Недавно ученые из Израиля разработали компьютер, которому под силу выполнять триллионы операций в секунду. Сегодня это самая быстрая машина на Земле. Весь секрет заключается в том, что инновационное устройство функционирует от ДНК. Профессора говорят, что в ближайшей перспективе такие компьютеры смогут даже вырабатывать энергию.

Специалисты из института Вейцмана в Реховоте (Израиль) год назад заявили о создании программируемой молекулярной вычислительной машины, состоящей из молекул и ферментов. Ими они заменили микрочипы из кремния. К настоящему времени команда еще продвинулась вперед. Теперь обеспечить компьютер необходимыми данными и предоставить нужное топливо может всего одна молекула ДНК.

Биохимические «нанокомпьютеры» - это не выдумка, они уже существуют в природе и проявлены в каждом живом существе. Но зачастую они не управляются людьми. Человек пока что не может оперировать геном какого-либо растения, чтобы рассчитать, скажем, число «Пи».

Идея об использовании ДНК для хранения/обработки данных впервые посетила светлые головы ученных в 1994 году. Именно тогда для решения простой математической задачи была задействована молекула. С того момента ряд исследовательских групп предложил различные проекты, касающиеся ДНК-компьютеров. Но здесь все попытки основывались только на энергетической молекуле. Невооруженным глазом такой компьютер не увидишь, он имеет вид прозрачного раствора воды, находящегося в пробирке. В нем нет никаких механических деталей, а только триллионы биомолекулярных устройств - и это только в одной капле жидкости!

ДНК человека

Какой вид у ДНК человека, людям стало известно в 1953 году, когда ученые впервые смогли продемонстрировать миру двухцепочную модель ДНК. За это Кирк и Уотсон получили Нобелевскую премию, так как данное открытие стало фундаментальным в 20 веке.

Со временем, конечно, доказали, что не только так, как в предложенном варианте, может выглядеть структурированная молекула человека. Проведя более детальный анализ ДНК, открыли А-, В- и левозакрученную форму Z-. Форма А- зачастую является исключением, так как образуется только в том случае, если наблюдается недостаточность влаги. Но это возможно разве что при лабораторных исследованиях, для естественной среды это аномально, в живой клетке такой процесс происходить не может.

Форма В- является классической и известна как двойная правозакрученная цепь, а вот форма Z- не только закручена в обратном направлении, влево, но также имеет более зигзагообразный вид. Учеными выделена еще и форма G-квадруплекс. В ее структуре не 2, а 4 нити. По мнению генетиков, возникает такая форма на тех участках, где имеется избыточное количество гуанина.

Искусственная ДНК

Сегодня уже существует искусственная ДНК, являющаяся идентичной копией настоящей; она идеально повторяет структуру природной двойной спирали. Но, в отличие от первозданного полинуклеотида, в искусственном - всего два дополнительных нуклеотида.

Так как дубляж создавался на основе информации, полученной в ходе различных исследований настоящей ДНК, то он также может копироваться, самовоспроизводиться и эволюционировать. Над созданием такой искусственной молекулы специалисты работали около 20 лет. В результате получилось удивительное изобретение, которое может пользоваться генетическим кодом так же, как и природная ДНК.

К четырем имеющимся азотистым основаниям генетики добавили дополнительные два, которые создали методом химической модификации естественных оснований. В отличие от природной, искусственная ДНК получилась достаточно короткой. Она содержит только 81 пару оснований. Тем не менее она также размножается и эволюционирует.

Репликация молекулы, полученной искусственным путем, имеет место благодаря полимеразной цепной реакции, но пока что это происходит не самостоятельно, а через вмешательство ученых. В упомянутую ДНК они самостоятельно добавляют необходимые ферменты, помещая ее в специально подготовленную жидкую среду.

Конечный результат

На процесс и конечный итог развития ДНК могут влиять различные факторы, например мутации. Это обуславливает обязательное изучение образцов материи, чтобы результат анализов был достоверным и надежным. В качестве примера можно привести тест на отцовство. Но не может не радовать, что такие казусы, как мутация, встречаются редко. Тем не менее образцы материи всегда перепроверяют, чтобы на основе анализа получить более точную информацию.

ДНК растений

Благодаря высоким технологиям секвенирования (HTS) совершена революция и в области геномики - выделение ДНК из растений также возможно. Конечно, получение из растительного материала молекулярной массы ДНК высокого качества вызывает некоторые трудности, обусловленные большим числом копий митохондрий и хлоропластов ДНК, а также высоким уровнем полисахаридов и фенольных соединений. Для выделения рассматриваемой нами структуры в этом случае задействуются самые разные методы.

Водородная связь в ДНК

За водородную связь в молекуле ДНК отвечает электромагнитное притяжение, создаваемое между положительно заряженным атомом водорода, который присоединен к электроотрицательному атому. Данное дипольное взаимодействие не подпадает под критерий химической связи. Но она может осуществиться межмолекулярно либо в различных частях молекулы, т. е. внутримолекулярно.

Атом водорода присоединяется к электроотрицательному атому, являющемуся донором данной связи. Электроотрицательным атомом может быть азот, фтор, кислород. Он - путем децентрализации - привлекает к себе электронное облако из водородного ядра и делает атом водорода заряженным (частично) положительно. Так как размер Н маленький, по сравнению с другими молекулами и атомами, заряд получается также малым.

Расшифровка ДНК

Прежде чем расшифровать молекулу ДНК, ученные сначала берут огромное количество клеток. Для наиболее точной и успешной работы их необходимо около миллиона. Полученные в процессе изучения результаты постоянно сравнивают и фиксируют. Сегодня расшифровка генома - это уже не редкость, а доступная процедура.

Конечно, расшифровывать геном одной клетки - это нецелесообразное занятие. Полученные в ходе таких исследований данные для ученых не представляют никакого интереса. Но важно понимать, что все существующие на данный момент методы декодировки, несмотря на их сложность, недостаточно эффективны. Они позволят считывать только 40-70 % ДНК.

Однако гарвардские профессора недавно заявили о способе, благодаря которому можно расшифровать 90 % генома. Методика основана на добавлении к выделенным клеткам молекул-праймеров, с помощью них и начинается репликация ДНК. Но даже и этот метод нельзя считать успешным, его еще нужно доработать, прежде чем открыто использовать в науке.

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С ) и фосфатной (Ф ) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т ), гуанин — только с цитозином (Г-Ц ). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой "лестницы" ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

1. Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
2. Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
3. Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты - это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания , соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) - дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H 2 PO 3 -).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания - урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания - аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль . Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей . Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин - с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).

Правило комплементарности:

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении - от 5’-конца к 3’-концу:

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК - это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез - это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5"→3" на матрице материнскойнити ДНК по направлению от ее 3"-конца к 5"-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см.

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5"→3" синтезирует праймер (РНК-затравку) - последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

Вместо ДНК-полимеразы α к 3"-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε .

6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей - РНК (т.е. праймер) и ДНК . ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.

7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε , движется в том же направлении (5"→3") и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε ). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи.

В результате на матрице материнской нити "лежит" фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки .

8) ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки , т.е. 5"-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε , и 3"-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β .

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом . Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т ) в РНК представлен урацил (U ) , который также комплементарен аденину.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией , то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами - РНК-полимеразами .

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК - эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ - 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а синтезируемая с нее РНК - последовательность

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - кодоном или триплетом.

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5" к 3" концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

• *Триплет AUG , также кодирующий метионин, называется старт-кодоном . С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.

• **Триплеты UAA , UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.

Свойства генетического кода

1. Триплетность . Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - триплетом или кодоном.

2. Непрерывность . Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость . Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность . Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность . Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность . Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA - 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT - 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA - 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’- AUAUG CUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК - на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

(общие понятия)

Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации ), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент» . Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид» , поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид - аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами ).

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена , кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов ). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

Рис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.

ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру - нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli , чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972-984.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам

* Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) - двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
**Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.

В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila , классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n ) зависит от вида организма (табл. 2).

Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17 ). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а , содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y) различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.

Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.

Размер и функция ДНК как матрицы для хранения и передачи наследственного материала объясняют наличие особых структурных элементов в организации этой молекулы. У высших организмов ДНК распределена между хромосомами.

Совокупность ДНК (хромосом) организма называется геномом. Хромосомы находятся в клеточном ядре и формируют структуру, называемую хроматином. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и основных белков (гистонов) в соотношении 1:1. Длину ДНК обычно измеряют числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Например, 3-я хромосома чело века представляет собой молекулу ДНК размером 160 млн п.н.. Выделенная линеаризованная ДНК размером 3*10 6 п.н. имеет длину примерно 1 мм, следовательно, линеаризованная молекула 3-й хромосомы человека была бы 5 мм в длину, а ДНК всех 23 хромосом (~3*10 9 п.н., MR = 1,8*10 12) гаплоидной клетки - яйцеклетки или сперматозоида - в линеаризованном виде составляла бы 1 м. За исключением половых клеток, все клетки организма человека (их около 1013) содержат двойной набор хромосом. При клеточном делении все 46 молекул ДНК реплицируются и снова организуются в 46 хромосом.

Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Большинство клеток человека , поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 10 14 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・10 11 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・10 4 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・10 8 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!

В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ

Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.

Кодирующая последовательность - основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности . Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.

Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции - транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.

Терминатор - нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

В начале гена находится регуляторная область , включающая в себя промотор и оператор .

Промотор - последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор - это область, с которой могут связываться специальные белки - репрессоры , которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена - иначе говоря, уменьшать его экспрессию .

Строение генов у прокариот

Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается - и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.

Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) - изображение увеличивается

В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков с интезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.

Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу - оперон . Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона - регуляторы . Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор . Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.

Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции .

Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот - изображение увеличивается

Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.

Строение генов у эукариот

Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы

У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).

Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами , или встроенными последовательностями , а кодирующие сегменты — экзонами . У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.

Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки - экзоны , и нетранслируемые участки - интроны.

В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.

Рис. 16. Схема строение гена у эукариот - изображение увеличивается

С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.

После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.

Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга - изображение увеличивается

Такая организация генов позволяет, например, осуществить , когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.

Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот - изображение увеличивается

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ

Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.

Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом , а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом .

Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации передаются из поколения в поколение.

3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направленны.

Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий : физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации .

В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.

Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.

В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной . Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной . Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.

По эффекту выделяют мутации адаптивные , приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные , не влияющие на выживаемость, вредные , понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные , приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.

По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка , мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции , а также мутации, которые изменяют дозу гена , и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.

Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической . Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.

Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные , хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными , или точечными (точковыми) . Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены , приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции , приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции , приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.

Рис. 23. Генные (точечные) мутации

По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные , которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации , которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации , приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:

Рис. 24. Схемы мутаций

Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания , например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры. , когда участок хромосомы поворачивается на 180 градусов, Рис. 28. Транслокация

Рис. 29. Хромосома до и после дупликации

Геномные мутации

Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).

Видео по теме ДНК

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА

(Если видео не отображается оно доступно по